一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习

发布时间：2017-06-22 07:14

  本文关键词：一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾。结果家系中6人均发现了EXT2基因c.514CT突变,其中5例患者有症状,1例患儿生后29小时尚无表现,该突变在中国人中首次发现。该突变位于第2外显子,为无义突变。结论 EXT2基因c.514CT突变是导该家系发生HME的致病基因。
【作者单位】： 天津儿童医院新生儿科;
【关键词】： 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 无义突变
【分类号】：R68;R440
【正文快照】： 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),是一种常染色体显性遗传病,以多发性外生性骨疣为特征[1],也被称为骨干续连症、遗传性畸形软骨、多发性软骨性外生骨疣、Ehrenfried病等[2]。现已发现该病与EXT1(exostosin-1、8q24.11-q24.13、MIM ID 608177)、EXT2

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本文编号：471062