遗传性多发性骨软骨瘤研究进展

发布时间：2017-08-24 03:31

  本文关键词：遗传性多发性骨软骨瘤研究进展

  更多相关文章： 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 常染色体显性遗传性疾病

【摘要】：遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现,EXT基因突变与软骨瘤的形成有关,EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成,突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;
【关键词】： 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 常染色体显性遗传性疾病
【基金】：国家自然科学基金资助项目(No.81201370)
【分类号】：R738
【正文快照】： 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤,在影像学上有两种不同的形态,一种基底部较宽大,另外一种则较窄,又被称为骨疣或骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses/osteochondroma)。由于

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本文编号：728957