肱骨短小症致病相关基因及其变异的筛选与验证

发布时间：2017-09-21 21:42

  本文关键词：肱骨短小症致病相关基因及其变异的筛选与验证

  更多相关文章： 全基因组重测序 肱骨短小症 单核苷酸多态性 致病基因

【摘要】：目的寻找肱骨短小症的特异致病基因及其变异。方法利用全基因组重测序技术,采用Illumina Hi Seq X ten测序系统检测3例肱骨短小症患者和3例正常对照者全基因组,测序数据经过1000 Genomes Project和db SNP数据库过滤,将测序所得的特异性单核苷酸多态性位点(SNP)在全部患者和对照者中验证,并通过GO和KEGG Pathway分析,筛选致病相关的重要候选基因及变异。结果肱骨短小症患者没有特异致病基因,但具有31个特异性SNP,其中PLCB4rs6077510和PLAU rs2227564变异与肱骨短小症发病密切相关。结论肱骨短小症不是遗传病。但其发病与PLCB4和PLAU基因多态性有关,可能是本病发病的重要机制。
【作者单位】： 泰山医学院流行病学研究所;西藏自治区疾病预防控制中心地方病防治研究所;
【关键词】： 全基因组重测序 肱骨短小症 单核苷酸多态性 致病基因
【基金】：国家自然科学基金课题(81060228,81273155) 山东省自然科学基金课题(ZR2012HL47)
【分类号】：R681.7
【正文快照】： 本课题组在西藏大骨节病病区发现了一种临床表现极为特殊的骨病,以肱骨短小为最突出的特征,此外,也存在身材矮小,肘弯等临床表现,该骨病被命名为“肱骨短小症”[1]。其临床表现既与大骨节病有相似之处,又有明显的区别[2]。经文献复习,未发现有本病的报告。文献报告表明,多数骨

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本文编号：897072