息肉状脉络膜血管病变的临床特征与基因多态性的初步研究

发布时间：2019-05-13 23:37

【摘要】：第一部分造影OCT(Angio-OCT)在息肉状脉络膜病变中的应用研究目的：分析总结息肉状脉络膜血管病变(polypoidal choroidal vasculopathy, PCV)在angio-OCT中特征表现及规律。方法：该研究是横断面研究。收集2014年11月15日至2015年4月7日就诊的PCV病人32例(32只眼),其中男性17人(17只眼),女性15人(15只眼)。在完成眼底荧光血管造影(FFA)及ICG造影后短时间内完成angio-OCT检查,对两项检查得到的眼底图片进行分析比较。结果：10例患者在ICG造影中显示的主要病变为异常分支血管网(BVN),在angio-OCT图片中从位置、范围及形态上均有极为相似的BVN的表现。7例患者在ICG造影中主要显示的病变为息肉状病变,在angio-OCT图片中则表现高亮点,其中2例表现为PED下的高亮点。结论：angio-OCT具有无创性,且能够显示脉络膜的异常分支血管网及息肉状病变,在PCV病人的随访观察中将起到十分重要的作用,能部分替代ICG造影。第二部分息肉状脉络膜血管病变中的视网膜色素上皮撕裂的临床特征目的：描述发生在息肉状脉络膜病变患眼的视网膜色素上皮撕裂的临床特征。方法：收集2012年12月至2014年10月于我院眼科门诊就诊的息肉状脉络膜病变患者中发生视网膜色素上皮(Retinal pigment epithelium, RPE)撕裂的患者。7例病人(7只眼),4女3男,年龄50-70岁,平均年龄62.0±8.3岁。随访时间10个月～24个月,平均17.3±5.4月。结果：RPE撕裂的位置6例位于色素上皮脱离(pigment epithelial detachment, PED)的边缘,1例位于PED的上方。自发性发生的有4例,2例分别发生在抗VEGF治疗后1个周和1个月,1例发生在光动力治疗(photodynamic therapy, PDT)治疗后1个月。RPE撕裂合并的PED均较大,它们的最大直径范围是1843μm至8812μm(4865.1±2899.2μm),最大高度范围是277μm至937μm(579.6±215.8μm)。随后的随访中视力提高者5例,视力降低者1例,视力未变1例。结论：在PCV病人中,RPE撕裂可以发生在PED的边缘,也可以发生在其他部位。可能自发产生,也可能与PDT治疗及抗VEGF治疗有关,较大PED是其危险因素。的边缘,1例位于PED的上方。自发性发生的有4例,2例分别发生在抗VEGF治疗后1个周和1个月,1例发生在光动力治疗(photodynamic therapy, PDT)治疗后1个月。RPE撕裂合并的PED均较大,它们的最大直径范围是1843μm至8812μm(4865.1±2899.2μm),最大高度范围是277μm至937μm(579.6±215.8μm)。随后的随访中视力提高者5例,视力降低者1例,视力未变1例。第三部分息肉状脉络膜血管病变单核苷酸多态性的初步研究目的：探讨LOC387715/HTRA1、CFH、C2、CFB、LPL、CETP基因的多态性与中国人群息肉状脉络膜血管病变的相关性。方法：本研究采用病例-对照关联分析的方法。共纳入没有亲缘关系的319名PCV患者和与之年龄和性别相匹配的347名正常对照者,69名amd患者。提取所有受试者全血DNA。采用MassARRAY时间飞行质谱技术完成对所有SNP位点的基因型检测,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。使用χ2检验分析两组间的等位基因频率和基因型频率,同时对多重比较进行Bonferroni校正,所有统计学分析在SPSS17.0软件下进行。采用Haploview软件分析连锁不平衡区块和基于连锁不平衡的单体型。结果：CFH基因的3个多态性位点rs505102、rs800292和rs742855在PCV组和正常人群对照组的等位基因频率比较上具有统计学差异(P=1.49×10-6、1.62×10-6、 0.000152)。LOC387715/HTRA1基因的7个多态性位点rsl 0490924、rs3793917、 rs2672598、rs2672587、rs3750847、rs61871746和rs2014307在PCV组和正常对照组的等位基因频率比较上具有统计学差异(P=1.83×10-12、1.21×10-12、0.004229、 5.05×10-9、1.33×10-12、4.78×10-12\0.04836)。说明CFH基因的3个多态性位点rs505102、rs800292和rs742855以及LOC387715/HTRA1基因的7个多态性位点rs10490924、rs3793917、rs2672598、rs2672587、rs3750847、rs61871746和rs2014307与PCV之间有显著相关。22个多态性的等位基因频率和基因型分布在PCV组与AMD组比较均无统计学意义(P0.05)。LOC387715/HTRA1中rs2736912和rs2014307位点互相高度连锁(D'=0.1,r2=0.6),CG型和CT型在PCV组与对照组间比较具有统计学差异(P=3.13×10-5、9.73×10-6)。CFH基因单体型TGGCTC、 TAGCTT、TGAACT、CAGCTT在PCV组与对照组间比较有统计学差异(P=5.11×10-7、2.78×10-6、0.001、4×10-4)。CETP单体型CTA在PCV组与对照组间比较具有统计学差异(P=0.0237)。结论：本研究结果显示C2、CFB、LPL、基因的多态性与中国人群PCV无明显相关性；证实了LOC387715/HTRA1、CETP、CFH与中国人群PCV发病的显著相关。
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【学位授予单位】：北京协和医学院
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R773.4

【参考文献】