新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查的临床意义

发布时间：2020-04-10 02:26

【摘要】：目的对新生儿进行听力及耳聋基因联合筛查,比较耳聋基因在听力筛查通过与未通过新生儿中的分布情况,探讨联合筛查对新生儿耳聋出生缺陷预防的临床意义。方法:对2018年1月至2018年5月在内蒙古自治区妇幼保健院出生的新生儿进行耳声发射(Otoacoustic emissions,OAE)听力筛查,从中选取听力筛查未通过的100例作为一组,以下简称未通过组,从听力筛查通过的新生儿中随机抽取孕足月、无耳聋家族史的100例作为另一组,以下简称通过组。采用基因芯片技术检测常见的耳聋基因,包括4个基因15个位点:GJB2(235del C、299-300del AT、176del 16、35del G),SLC26A4(IVS7-2 AG、2168 AG、1174 AT、1226 GA、1229 CT、1975 GC、2017 TA、IVS15+5 GA),GJB3(538 CT)和线粒体12SrRNA(1555 AG、1494 CT)。对检测结果进行统计,以P0.05为差异有统计学意义,分析听力筛查与耳聋基因筛查之间的相关性。结果检测结果显示,未通过组中有6例为耳聋基因突变,占比6%(6/100),包括GJB2 235del C为4例,GJB2 299-300 del-AT为1例,SLC26A4为1例;另外有1例为右耳外耳道畸形,其右耳未通过听力筛查,但耳聋基因筛查结果为阴性。外耳道畸形与耳聋基因筛查之间是否具有相关性需要进一步分析。在通过组中有5例为耳聋基因突变者,占比5%(5/100),包括SLC26A4 IVST-2AG为2例,SLC26A4 IVS15+5G为1例,GJB2 299-300 del-AT为1例,GJB2 235del-C为1例。结论(1)在听力筛查通过组中仍有耳聋基因突变者,耳聋基因突变与听力筛查是否通过差异无统计学意义(P0.05),有必要进行联合筛查,以发现潜在耳聋高风险患者。(2)本次实验结果显示,在内蒙古地区发生的最常见的耳聋基因类型为GJB2,其中以235delC基因位点最常见,SLC26A4基因次之。(3)听力筛查与耳聋基因联合筛查能够早期发现引起耳聋的可能病因,进行相关干预,避免因聋致哑的发生,错过语言练习阶段。
【学位授予单位】：内蒙古医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R764.04

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本文编号：2621617