突发性耳聋治疗及预后临床研究、SIK3基因多态性与突发性聋遗传易感性研究

发布时间：2020-05-25 23:59

【摘要】：目的:探讨儿童突发性聋临床特点、治疗及预后因素分析。为儿童突发性聋诊疗指南提供依据。方法:回顾性分析2011年1月至2016年12月间我科收治的78例(81耳)儿童突发性聋的病例资料。共收集病例78例,81耳,双耳3例,其中男性40例(51.28%),女性38例(48.72%)。年龄9-18岁,平均年龄15.69岁。按照听力曲线分型,低频下降型27例,中高频下降型9例,平坦型17例,全聋型25例。分析不同类型突发性聋患儿的临床特点及治疗效果,运用logistic回归分析其预后因素。Fisher检验比较不同类型突发性聋患儿是否采用特殊治疗(鼓室/耳后注射激素)对预后的影响。结果:各种类型的总有效率:低频下降型最高,为96.30%;其次为平坦型,全聋型次之,分别为76.47%,52.00%;中高频型最差,为44.44%。所有患儿总有效率为71.79%。无耳鸣患儿14例,总有效率为50%;伴耳鸣患儿64例,总有效率为76.56%。4例患儿耳后注射复方倍他米松,1例有效;21例患者采用鼓室注射甲强龙,14例有效;3例患者采用联合鼓室注射甲强龙和耳后注射复方倍他米松,1例有效。多因素Logistic回归分析结果显示,突发性聋分型、是否伴发耳鸣与少年儿童突发性聋治疗效果相关。儿童突发性聋,是否采用特殊治疗(耳后/鼓室注射激素)对预后无影响,两者比较无统计学差异。结论低频型、伴发耳鸣的少年儿童突发性聋患者预后好,中高频型、无耳鸣的患儿预后较差。耳后注射及鼓室注射激素对首次治疗无效的患儿仍然有效。目的:探讨SIK3基因多态性和突发性耳聋(Sudden Sensorineural Hearing Loss,SSNHL)遗传易感性的关系,以及SIK3基因多态性和疗效的关系。方法:本研究采用病例-对照研究,选取2015年11月至2019年1月间在我科住院的938突发性患者,以及健康对照人874例,两组均为汉族,在年龄和性别上无差异。运用Mass ARRAY飞行质谱基因分型技术对SIK3基因的6个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行基因分型,这6个位点分别是rs11216230、rs12225230、rs533556、rs7350481、rs10047459、rs11216162。结果:本组突发性聋患者平均年龄44.84±15.77岁,其中男419例,女519例,男:女为0.81:1,左耳发病481例,右耳发病430例,双耳发病27例,从发病到治疗时间平均为11.80天,最短2小时,最长6个月。伴发耳鸣患者865例,占92.22%;伴发眩晕的患者有284例,占30.28%;伴发耳闷的患者有408例,占43.50%。按严重程度分为轻度109例(11.30%),中度255例(26.42%),重度216例(22.91%),极重度385例(39.90%),有效率分别为55.05%,41.18%,46.76%,49.09%。根据听力图对突发性聋进行分型,低频型143例(14.82%),中高频型98例(10.16%),平坦型338例(35.03%),全聋型386例(40.00%),有效率分别为60.84%,71.43%,43.20%,49.74%。在突发性聋和对照组研究中发现rs533556位点CA和AA基因型以及等位基因C和A与对照组有差异,rs10047459位点CT基因型和对照组比较有差异,但经Bonferroni矫正后P值均大于0.05,无统计学差异。在突发性聋患者中,分为治疗有效组和无效组,比较SIK3基因6个位点基因型频率的差异性,结果未发现差异。结论:SIK3基因上的6个多态位点和突发性聋遗传易感性无关。可能血脂在突发性聋发病机制中不起重要作用。
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R764.437

【参考文献】