肥厚型心肌病的致病分子机制研究进展

发布时间：2017-11-28 17:11

  本文关键词：肥厚型心肌病的致病分子机制研究进展

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【摘要】：肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室及室间隔不对称肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2%,是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因。HCM的发病年龄、发病程度和猝死风险等临床表型具有多样性,通常呈常染色体显性遗传。目前已报道的HCM相关突变超过900种,主要定位在β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心脏肌钙蛋白T基因等13个心脏肌节蛋白基因;另一方面,越来越多的研究显示线粒体基因突变与HCM发生相关。文章在简单介绍HCM形态学特征及临床表型的基础上,着重综述了HCM的致病分子机制及其最新研究进展。
【作者单位】： 浙江大学生命科学学院;浙江大学医学院附属第一医院;浙江省肿瘤医院;
【基金】：国家自然科学基金项目(编号:30971599/C060503) 教育部新世纪优秀人才支持计划项目(编号:NCET-06-0526) 浙江省科技计划项目(编号:2008C23028) 浙江省新世纪151人才工程项目(编号:06-2-008)资助
【分类号】：R542.2
【正文快照】： 1869年法国病理学家Liouville等第一次描述“室间隔心肌不对称增厚”现象,20世纪50年代Brock[1]和Teare[2]分别阐明心肌肥厚和心脏功能障碍的关系,肥厚型心肌病(Hypertrophic cardio-myopathy,HCM)最终被确认为一种器质性心脏疾病,主要表现为左心室和(或)右心室及室间隔不对

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本文编号：1234715