中国南方地区地中海贫血研究进展

发布时间：2018-07-10 02:07

  本文选题：地中海贫血 + 基因突变　； 参考：《中国实验血液学杂志》2017年01期

【摘要】：地中海贫血是一种由于珠蛋白基因突变或者缺失而导致珠蛋白生成障碍的典型的单基因遗传病,主要类型为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血高发于热带、亚热带地区,主要见于东南亚,中东,非洲和地中海人群。在我国南方地区包括广东省、广西省、贵州省和云南省等,地中海贫血是影响最大、发病率最高的遗传病之一,其基因突变类型具有明显的种族特征和地域差异。对南方地区不同民族、不同地域的人群进行地中海贫血基因突变类型的分析将有利于制定南方地区地中海贫血的防控措施。现就地中海贫血的分子机制、流行病学及我国南方地区地中海贫血基因突变类型予以综述。
[Abstract]:Thalassemia is a typical monogenic disorder caused by mutation or deletion of globin gene. The main types of thalassemia are 伪-thalassemia and 尾-thalassemia. Thalassemia is highly prevalent in tropical and subtropical regions, mainly in Southeast Asia, the Middle East, Africa, and the Mediterranean. In southern China, including Guangdong Province, Guangxi Province, Guizhou Province and Yunnan Province, thalassemia is one of the most influential genetic diseases with the highest incidence. The analysis of the mutation type of thalassemia gene in different ethnic groups and different regions of southern China will be helpful to the establishment of prevention and control measures for thalassemia in southern China. The molecular mechanism, epidemiology and gene mutation types of thalassemia in southern China are reviewed.
【作者单位】： 昆明理工大学附属医院遗传诊断中心;云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室;
【基金】：国家自然科学基金地区基金项目(81260415) 地中海贫血在云南省疟疾流行地区抵抗疟疾压力选择机制的研究(2016NS234) 地中海贫血患者珠蛋白基因异常表达及其机制的研究(2011FB224)
【分类号】：R556.61

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