遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

发布时间：2019-06-06 00:17

【摘要】：遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以血管发育异常为主的常染色体显性遗传疾病,普通人群的发病率约为1/(350-100000),男女均可发病,临床上主要是以累及全身的皮肤黏膜或者一些内脏的散在毛细血管的出血和血管扩张为表现,因病变累及的部位不同,对应的临床表现也有差异,可以通过影像学检查,相关的基因检测分析和分析遗传学族谱来诊断疾病,而疾病主要是以对症和支持治疗为主,在疾病引起的相关合并症当中,大约有1%的肺动脉高压发生率,而近年来有逐渐增长的趋势,被越来越多的人关注,而国内外关于疾病的的报道非常少,合并肺动脉高压的报道更是非常罕见,本篇文章报道一例遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病例,通过对该患者的病历资料的收集,整理和分析,复习相关的文献资料,对本病的诊断与鉴别诊断、临床特点与病理生理,分子遗传机制及诊疗情况进行概述。
[Abstract]:Hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant genetic disease with abnormal vascular development. The incidence of hereditary hemorrhagic telangiectasia is about 1 / (350 鈮，

本文编号：2493924