藏族HIF-2α基因型分布与高原肺动脉高压关系

发布时间：2017-04-12 01:12

  本文关键词：藏族HIF-2α基因型分布与高原肺动脉高压关系，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的探讨高原地区藏族人群中低氧诱导因子2α基因14个单核苷酸多态性位点rs11125068、rs1867785、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs2881324、r s1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218、rs7598371的基因型与高原肺动脉高压易感性的关系。方法采用多普勒超声技术测定三尖瓣返流速度,经伯努利方程式评价肺动脉收缩压,依据肺动脉收缩压进行分组,筛选出符合标准的高原肺动脉高压组27例,平均肺动脉收缩压(54.96±5.15)mm Hg,对照组44例,平均肺动脉收缩压(22.45±3.81)mm Hg,采集用乙二胺四乙酸二钾抗凝的空腹静脉血,离心分离出白细胞层后使用QIAGEN公司的DNA试剂盒提取基因组DNA,干冰保存寄送至北京博奥生物公司,运用ABI 3730XL测序仪检测低氧诱导因子2α基因14个单核苷酸多态性位点rs11125068、rs1867785、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs2881324、rs1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218、rs7598371序列,运用Sequence Mutation Detector软件进行DNA序列分析并确定各个位点的基因型。结果高原肺动脉高压组与对照组低氧诱导因子2α基因的11个SNP位点rs11125068、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218基因型与等位基因分布频率组间差异无统计学意义(P0.05)。高原肺动脉高压组与对照组rs1867785位点均检测出GG、GA、AA基因型,高原肺动脉高压组rs1867785位点GG、GA、AA三种基因型分布频率分别是7.4%、55.6%、37.0%,A、G等位基因频率分别为64.8%、35.2%,GA基因型占优势。对照组rs1867785位点GG、GA、AA三种基因型分布频率分别是2.3%、25.0%、72.7%,A、G等位基因频率分别为85.2%、14.8%,AA基因型占优势。rs1867785位点三种基因型GG、GA、AA分布频率组间差异有统计学意义(χ2=8.90,P=0.01),高原肺动脉高压组G等位基因频率显著高于对照组(χ2=7.99,P=0.01)。肺动脉收缩压与血氧饱和度、红细胞压积、血红蛋白无明显相关性(P0.05)。结论低氧诱导因子2α基因的11个位点rs11125068、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218各个基因型和等位基因与肺动脉高压形成无明显关系,rs1867785位点基因多态性与高原肺动脉高压易感性相关,携带GA基因型的藏族人群患高原肺动脉高压的风险性可能较携带AA基因型的高,G等位基因可能为高原肺动脉高压易感等位基因。
【关键词】：高原肺动脉高压 低氧诱导因子 2α基因 基因多态性 藏族
【学位授予单位】：青海大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R544.1
【目录】：

• 摘要4-6
• Abstract6-10
• 第一章 前言10-12
• 第二章 对象与方法12-18
• 2.1 研究对象12
• 2.2 主要仪器和试剂12-13
• 2.2.1 主要仪器12-13
• 2.2.2 主要试剂13
• 2.3 方法13-17
• 2.3.1 记录基本资料13
• 2.3.2 肺动脉收缩压测定13
• 2.3.3 血氧饱和度测定13-14
• 2.3.4 全血细胞分析14
• 2.3.5 基因组DNA提取14-15
• 2.3.6 引物合成及PCR反应体系15-16
• 2.3.7 目的基因片段的扩增16
• 2.3.8 PCR产物鉴定16-17
• 2.3.9 基因型检测17
• 2.4 统计学方法17-18
• 第三章 结果18-27
• 3.1 PCR产物琼脂糖凝胶电泳结果18-19
• 3.2 基因型检测测序图19-20
• 3.3 一般资料比较20-21
• 3.4 Hardy-Weinberg平衡检验21-23
• 3.5 基因型检测统计结果23-26
• 3.6 相关性分析26-27
• 第四章 讨论27-29
• 第五章 结论29-30
• 参考文献30-32
• 致谢32-33
• 附录33-34
• 综述 内皮 PAS 区域蛋白1与低氧适应关系的研究进展34-41
• 参考文献38-41
• 作者简介41

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