靶向测序在疑诊髓系肿瘤患者中的临床应用

发布时间：2021-02-19 13:49

　　目的:探讨靶向基因测序在疑似髓系肿瘤患者中的临床意义。方法:对南京医科大学附属淮安第一医院血液科自2018年1月至2019年4月收治的39例疑似髓系肿瘤的血细胞减少患者进行骨髓增生异常综合征（MDS）常见的20个热点基因测序。结果:39例患者包括7例意义未明特发性血细胞减少症（ICUS）, 8例意义未明克隆性血细胞减少症（CCUS）和24例髓系肿瘤患者（MDS 18例, MDS/MPN 4例,急性髓系白血病2例）。70.8%（17/24）髓系肿瘤患者基因突变阳性;72.7%（16/22） MDS及MDS/MPN患者突变阳性。突变类型以ASXL1、TET2和RUNX1为主,与基因阴性组对比,两组之间的性别、年龄（<60岁或≥60岁）、骨髓原始细胞比例（<5%或≥5%）、细胞遗传学（好、中、差）均无显著统计学差异（P>0.05）。8例CCUS患者均为基因突变阳性,然而双突变或多突变的发生率较MDS及MDS/MPN患者显著降低（37.5%vs 54.5%）（P=0.002）。两组的基因突变类型相似,变异等位基因频率无统计学差异（P>0.05）。结论:靶向测序提示髓系肿... 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2020,28(06)北大核心

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
材料和方法
    入组病例
    基因谱的测序
    诊断标准
    治疗及随访
    观察指标
    统计学分析
结果
    临床诊断
    实验室检查特点
    CCUS组与MDS+MDS/MPN组基因突变的比较
    MDS+MDS/MPN患者基因突变阳性组与阴性组的临床特征对比
    随访结果
讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]意义未明克隆性血细胞减少症临床诊断研究[J]. 施均,聂能,黄振东,范斯斌,邵英起,张静,黄金波,李星鑫,葛美丽,郑以州.  中华血液学杂志. 2017 (01)



本文编号：3041206