SF3B1、SRSF2及U2AF1基因突变在骨髓增生异常综合征中的表达及临床意义

发布时间：2021-02-25 14:45

　　目的研究骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）中关于RNA剪接体相关蛋白基因突变的发生率，SF3B1（Splicing factor3subunit1）、U2AF1（U2auxiliary factor1）、SRSF2（Serine/arginine-rich splicing factor2）突变的检出率，分析基因突变组的临床特点及预后。方法收集73例首次就诊我院的血液病病人骨髓标本，采用聚合酶链式反应技术（polymerase chain reaction，PCR）扩增目的片段，然后进行直接测序检测SF3B1、SRSF2、U2AF1突变情况。结果1.本研究建立了SF3B1、SRSF2、U2AF1基因的检测方法，对73例恶性血液病患者的骨髓标本进行了检测。2.73例血液病患者经细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学等确诊MDS患者55例，其中男性29例，女性26例，中位年龄59.5岁（14-83岁）。疾病分型：环形铁粒幼细胞性贫血（RARS）3例，难治性细胞减少多系增生异常（RCMD）16例，难治性细胞减少多系增生异常伴环形铁粒幼细胞（RC... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

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参考文献
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致谢
综述
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本文编号：3051124