1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析

发布时间：2021-02-26 22:56

　　目的对1例罕见中间型β地中海贫血（地贫）家系进行分析,为中间型β地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据。方法采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法（PCR-RDB）以及Sanger测序法对该家系成员进行β地贫基因检测。结果先证者为-86（C>A）β⁺复合IVS-Ⅱ-654（C>T）β⁺双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654（C>T）β⁺杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86（C>A）β⁺杂合子,轻度贫血。结论成功检出-86（C>A）复合IVS-Ⅱ-654（C>T）中间型β地贫,丰富了中国人群中间型β地贫基因突变谱。 

【文章来源】：临床检验杂志. 2020,38(03)

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

该患者的家系图谱

笔者进一步行流行病学调查结果发现,先证者的母亲籍贯为安徽,居住地为江苏徐州,均不属于地贫高发区,故而轻度贫血症状在其怀孕期间并未引起重视。先证者出生后在居住地医院就诊时也是首先考虑为缺铁性贫血进行治疗。有学者报道,HbA2在筛查轻型β地贫中具有较高的敏感性和特异性[9-10]。故而推测,先证者母亲如果早期进行Hb电泳检查,或可发现HbA2升高,并结合其父亲的地贫结果,从而进行产前诊断。本例先证者的HbA2表达水平升高,与常规检出的轻型地贫类型相符,但是其HbF为28%,提示可能是中间型地贫。目前临床上常规的地贫基因检测试剂盒不能覆盖所有的中国人突变类型。随着检测技术的进步,可检测到的突变类型尤其是一些稀有类型突变逐年增加[11]。但目前测序技术价格昂贵,仍然无法普及至边远地区,所以要重视血常规以及血红蛋白电泳等地贫筛查,如发现基因型与表型不一致的情况下,要做进一步检测,以避免漏诊。


本文编号：3053297