多种分子检测方法在精确诊断2例罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

发布时间：2021-03-03 09:48

　　目的分析多种分子检测方法在精确诊断罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用,探讨其对预防珠蛋白生成障碍性贫血出生缺陷的重要性。方法对2例外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,再应用跨越断裂点PCR、PCR结合反向点杂交、多重连接依赖性探针扩增、珠蛋白基因测序及染色体微阵列等多种方法鉴定此病例的α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型。结果检测到2例病例均为罕见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血。1例为α-珠蛋白基因簇调控位点HS-40区域至ζ珠蛋白基因上游区域杂合缺失,导致2个α-珠蛋白基因无法正常表达;另1例缺失大小为27.6kb合并常见的东南亚型的双重缺失突变。结论此类罕见缺失型的α-珠蛋白生成障碍性贫血合并最常见东南亚缺失类型时,可引起中重型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。对罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血的精确分子诊断可为遗传咨询和产前诊断提供重要的指导意义,对预防中重型珠蛋白生成障碍性贫血出生缺陷至关重要。 

【文章来源】：国际检验医学杂志. 2020,41(10)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

跨越断裂点PCR法电泳图

因探针数量的限制，MLPA不能确定病例1的缺失范围，故进行CMA的检测。结果显示病例1为16p13.3(85880-197064）×1，即长度约为111kb的杂合缺失，缺失区域包含的基因包括POLR3K、SNRNP25、RHBDF1、MPG、NPRL3，与MLPA结果大体一致，同样包含了α-珠蛋白基因簇的调控区域HS40等。见图2。3 讨论

【参考文献】：
期刊论文
[1]非免疫性胎儿水肿研究进展[J]. 李影,韩平.  国际妇产科学杂志. 2017(02)



本文编号：3061058