APOA1和APOC3 3’端基因间区常见遗传多态性与血脂水平及冠心病的关联研究

发布时间：2021-03-13 20:41

　　研究背景目的越来越多的研究证据表明血脂异常与APOA1/C3/A4/A5基因簇遗传多态性密切相关,显著影响冠心病风险。该基因簇APOA1和APOC3基因的双向转录产生共同的长约2.7kb的3’端基因间区。本研究旨在探讨该遗传区域的常见SNP位点对该基因簇表达和血脂水平的调节作用,以及对冠心病风险的影响。研究方法及结果我们对164名健康个体进行APOA1和APOC3基因间区的再测序,然后在武汉和石家庄两个中心病例对照组共1233名冠心病患者和性别、年龄和地域相匹配的1233名健康对照人群中对5个标签SNP进行Taqman探针基因分型。通过荧光素酶报告基因检测该基因间区的常见SNP位点的突变体以及主要的三种单体型对基因表达的影响。结果显示在校正了年龄、性别、吸烟、高血压、高血脂和糖尿病后,在武汉人群中3个SNP（rs7123454,rs10750098和rs12721028）在加性遗传模型和隐性遗传模型中具有统计学显着性（P<0.05）,而rs12721030在加性遗传模型中有显著统计学差异。这些结果在第二个独立病例对照人群中再次被验证。两组人群联合分析进一步证明在隐性遗传模型下rs... 

【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：115 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

重叠PCR引入点突变示意图

APOA1和APOC3基因间区单体型图

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【参考文献】：
期刊论文
[1]采用DNA片段编辑技术反转CTCF结合位点改变基因组拓扑结构和增强子与启动子功能[J]. 郭亚,吴强.  遗传. 2015(10)
[2]冠心病患者载脂蛋白A5基因多态性与冠状动脉病变程度的相关性[J]. 邱方,张葵,徐标,顾光煜,李雷.  中国动脉硬化杂志. 2007(09)
[3]冠心病患者载脂蛋白A5和载脂蛋白C3基因多态性的研究[J]. 毕楠,鄢盛恺,李国平,尹志农,薛红,吴刚,陈保生.  中华心血管病杂志. 2005(02)
[4]国人载脂蛋白A1基因多态性与血脂水平及冠心病的关系[J]. 邹阳春,胡大一,杨新春,贾兴元,王乐丰,刘晓惠,魏妤,高明明,顼志敏,崔亮.  中国动脉硬化杂志. 2003(04)



本文编号：3080876