第一部分 原发性骨髓纤维化患者基因突变的研究 第二部分 原发性骨髓纤维化患者的细胞遗传学研究 第三部分 血清铁蛋白是中国

发布时间：2021-03-19 08:41

　　研究目的探讨原发性骨髓纤维化（PMF）患者ASXL1、IDH1/2、SRSF2、CALR和MPL基因突变及其临床意义。研究方法对484例PMF患者按2008年WHO诊断分型标准进行回顾性诊断,随访患者判定预后。应用直接测序法检测ASXL1第12外显子、IDH1第4外显子、IDH2第4外显子、SRSF2第1外显子、CALR第9外显子和MPL第10外显子突变状态,克隆后测序鉴定突变类型。比较基因突变患者与野生型患者的临床及实验室特征。结果127例PMF患者中ASXL1基因突变36例（28%）,SRSF2基因突变2例（1.6%）,未检出IDH1/2基因突变病例。ASXL1突变均为杂合突变,基因突变类型均为移码突变或无义突变,以G646Ffs*12最为常见。与不伴有ASXL1基因突变患者相比,伴有ASXL1的PMF患者外周血白细胞计数较高（P=0.004）,脾脏肿大程度更明显（P=0.001）,年龄>65岁者比例较高（P=0.054）,染色体核型异常者比例较高（P=0.033）。两者在外周血血红蛋白浓度、血小板计数、外周血原始细胞比例、JAK2V617F突变率、DIPSS-plus染色体... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：107 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
第一部分 原发性骨髓纤维化患者基因突变的研究
    摘要
    Abstract
    前言
    实验材料和仪器
    实验方法
    结果
    讨论
    参考文献
第二部分 原发性骨髓纤维化患者的细胞遗传学研究
    摘要
    Abstract
    前言
    病例和方法
    结果
    讨论
    参考文献
第三部分 血清铁蛋白是中国骨髓增生异常综合征中危-1组患者的独立预后因素
    摘要
    Abstact
    前言
    病例和方法
    结果
    讨论
    参考文献
综述
    参考文献
附录 常见英文缩写
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致谢



本文编号：3089307