香港型合并东南亚型缺失地中海贫血的筛查与鉴定

发布时间：2021-04-14 21:11

　　目的探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血（简称地贫）的情况。方法回顾性分析2012～2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28 435例,选出电泳出现三条带(-α^3.7、正常对照、■)的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因（使用两个生产厂家的试剂盒）。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果常规地贫基因检测试剂盒（Gap-PCR）筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/■,占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/■的血液学表型主要体现在红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）下降,未见贫血,HbA₂多数在参考范围内。结论常规地贫基因检测试剂盒（Gap-PCR）可以筛查出HKαα/■,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。 

【文章来源】：中国临床新医学. 2020,13(10)

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3138022