氨酰tRNA合成酶基因多态性与先天性心脏病易感性的研究

发布时间：2021-06-06 08:24

　　先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常导致的先天性缺陷,在活产新生儿中的发病率约为0.6%-0.8%,是目前1岁以下婴儿非感染性死亡的首要原因。其中约13%是由于单基因突变或染色体畸变导致的,但大多数CHD是散发的,病因还不明确。基因多态性是基因中散在的单个碱基的差异,是影响人体对疾病易感性的重要因素。且CHD相关的候选基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）近年来已经被多次验证了与散发CHD的发生有着密切联系。氨酰-tRNA合成酶（Aminoacyl-tRNA synthetases, ARSs）是一类在蛋白质合成中具有重要作用的酶,它可以活化氨基酸,并与相应的tRNA识别,使基因序列能够被精确的翻译成蛋白质序列。然而其除了含有特定的催化结构域外,还含有其他结构域,使其具有催化作用外,还参与了转录、RNA剪接、翻译水平的调控、信号传导以及免疫等生命活动。多合成酶复合体由八个不同的核心ARS（EPRS, MARS, QARS, RARS, IARS, LARS, KARS,... 

【文章来源】：南京医科大学江苏省

【文章页数】：64 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
附录
    附录一、儿童健康情况调查表
    附录二、主要缩略词中英文对照
    附录三、攻读硕士学位期间发表论文
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究[J]. 谢军,陈宇,李慧,周斌,饶莉.  中华医学遗传学杂志. 2012 (02)
[2]环境因素(气候)对先天性心脏病患病率的影响[J]. 肖雪琴,邱建平,刘跃梅.  赣南医学院学报. 2008(04)
[3]原位杂交检测微小病毒B19方法的建立及临床应用[J]. 王晓明,张国成,李源,韩美玉.  中华实验和临床病毒学杂志. 2000(03)



本文编号：3213992