MYH9相关疾病基因型与表型相关性及治疗策略的研究进展

发布时间：2021-06-17 14:09

　　MYH9相关疾病（MYH9-RD）是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异常等非血液系统症状。MYH9相关疾病的突变型多达137种,并与表型具有一定相关性:当突变位于非肌性肌球蛋白重链ⅡA的头部动力区,患者的出血倾向较严重,伴发非血液系统症状风险更高且进展更快;而携带非肌性肌球蛋白重链ⅡA杆、尾部结构域突变的患者,出血表现相对较轻,伴发非血液系统症状的风险相对较低。这种基因型与表型的相关性为临床早期诊断、风险预测及早期干预奠定了理论基础。文章对近年来MYH9-RD基因型与表型的相关性及治疗策略的研究进展做一综述。 

【文章来源】：疑难病杂志. 2020,19(04)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 MYH9-RD基因型与表型的相关性
    1.1 MYH9-RD的基因型
    1.2 MYH9-RD基因型与非血液学表型的相关性
    1.3 MYH9-RD基因型与血液学表型的相关性
2 MYH9-RD的治疗策略
    2.1 血小板减少的治疗
    2.2 非血液学伴发症的治疗
3 结语与展望


【参考文献】：
期刊论文
[1]非肌细胞肌球蛋白ⅡA在肿瘤中的研究进展[J]. 杨玉轩,王医术,李法平,周洪澜.  中国实验诊断学. 2020(01)
[2]MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症1例并文献复习[J]. 李运玲,徐学聚,张园,张婉妍,孙步云.  中国小儿血液与肿瘤杂志. 2018(06)
[3]一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析[J]. 廖文君,罗晓成,张学,陈萍,吴华裕,舒伟,袁志刚.  中华医学遗传学杂志. 2017 (03)



本文编号：3235345