广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

发布时间：2021-06-23 20:56

　　目的了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探讨。方法选取2018年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12 572对,进行血红蛋白电泳及基因检测。随访高风险家庭至孕后,并追踪其产前诊断结果。结果①经基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血携带者10 209例,其中α-为7 026例,β-为2 805例,αβ复合型为378例。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因以缺失型为主,基因型以--SEA/αα为主,占64.59%,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型以CD41-42/N为主,占38.97%。③在αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者中共检出46种基因型,以--SEA/αα和CD41-42/N双重杂合子最常见,占19.84%。④478个高风险家庭中已孕197个,最终确诊重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿42例,均知情选择终止妊娠。结论广州地区是珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,对婚前和孕前人群开展珠蛋白生成障碍性贫血筛查,可更有效预防重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。 

【文章来源】：现代检验医学杂志. 2020,35(03)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2仪器与试剂
    1.3 方法
        1.3.1 初筛：
        1.3.2 血红蛋白分析：
        1.3.3 基因诊断：
        1.3.4 遗传咨询和高风险对象管理：
2 结果
    2.1 珠蛋白生成障碍性贫血基因检测整体情况
    2.1 α-珠蛋白生成障碍性贫血基因结果
    2.2 β-珠蛋白生成障碍性贫血基因结果
    2.3 αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析[J]. 刘沁,贾政军,席惠,刘静,彭莹,王华.  中国实验血液学杂志. 2019(06)
[2]广东省惠州地区620例地中海贫血基因检测分析[J]. 余小燕,朱晓洁,许芳仪,刘瑞玉.  中国优生与遗传杂志. 2019(08)
[3]贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血患者基因分析及分布特征[J]. 田敏,李丽,毛万成,田晓静,杨韬.  现代检验医学杂志. 2019(03)
[4]αβ复合型地中海贫血患者的血液学与基因型研究[J]. 刘凤芝,钟华,麦富巨.  临床血液学杂志(输血与检验). 2019(02)
[5]儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白水平状态的研究[J]. 黄映红,林涛,陈卓瑶.  现代检验医学杂志. 2019(02)
[6]HKαα合并东南亚型缺失地中海贫血的基因型与血液学分析[J]. 钟良英,汪芳,陈培松,谢英俊,谭俊宇,刘敏,黄彬,林文彬.  中华医学杂志. 2018 (02)
[7]广州地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨[J]. 江帆,唐盈,陈桂兰,屈艳霞,唐芳,华夏,左连东.  中国优生与遗传杂志. 2016(08)
[8]泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析[J]. 林娜,黄海龙,王燕,郑琳,范向群,蔡美英,王林铄,刘合焜,徐两蒲,林元.  中国实验血液学杂志. 2016(04)
[9]未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带率现状调查研究[J]. 陈望,刘爱胜,文艳,阳建.  现代检验医学杂志. 2016 (03)
[10]云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究[J]. 张杰,贺静,曾小红,李黎,徐永梅,浦剑,朱宝生.  昆明医科大学学报. 2016(01)

博士论文
[1]广东省地中海贫血流行及防控现状评价[D]. 李兵.南方医科大学 2015



本文编号：3245643