1例易栓症患者家系蛋白C基因单核苷酸多态性分析

发布时间：2021-06-28 08:44

　　背景：易栓症（thrombophilia）是指因遗传性或获得性抗凝血因子、凝血因子、纤溶蛋白缺陷或代谢障碍所致极易发生各种血栓栓塞的多种疾病的总称,该词于1965年Egeberg发现一个家族性抗凝血酶Ⅲ缺陷症伴血栓栓塞时首次提出。易栓症患者体内经常处于高凝状态,可自发形成血栓,70%易栓症会有明显临床症状的血栓形成,而30%的易栓症并没有发生血栓栓塞。易栓症在临床上主要表现为静脉血栓形成（深静脉血栓形成DVT及肺栓塞PE）、闭塞性动脉粥样硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病和脑梗死等。正常时,机体内的抗凝系统和凝血系统处于一个动态平衡的状态,当凝血系统被激活占优势时,则可出现全身多发性血栓栓塞（即易栓症）。机体内发挥重要抗凝作用的抗凝因子,主要有3个体系：抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）、蛋白C（PC）系统和组织因子途径抑制物。蛋白C和蛋白S与凝血酶调节蛋白（TM）和活化PC抑制物（APCI）共同组成蛋白C系统,在抗凝过程中起重要作用。蛋白C（PC）基因缺陷是导致易栓症的遗传性危险因素。人类基因组中存在着广泛的多态性,最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代,即单核苷酸多态性（single n... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

家系图谱

物50 111与10 ul的loading Buffer混匀，加于配制好的1.5%琼脂糖凝胶中电泳后，紫外灯下切取特异性PCR条带（图2.2)。交由北京天恩泽生物科技有限公司回收并纯化相应的PCR产物。2.2.7 DNA序列分析北京天恩泽生物科技有限公司对先证者及其家系5名成员（先证者的哥哥、姐姐、弟弟、儿子以及先证者姐姐之子）的PC基因所有9个外显子及侧翼序列PCR产物测序。Marker 9 8 7 4-6 3 2150 .HH图2.2先证者电泳图像 、18

【参考文献】：
期刊论文
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[10]抗凝血酶基因杂合突变导致的抗凝血酶缺陷症[J]. 叶絮,冯莹,金佩佩,周旭红,丁秋兰,王学锋.  中华血液学杂志. 2007(09)



本文编号：3254004