致心律失常型心肌病遗传、病理与临床特征的研究

发布时间：2021-07-06 21:40

　　第一部分 致心律失常型心肌病基因型与临床表型关联研究研究目的本研究目的在于通过在我国建立致心律失常型心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy,ACM）人群队列,应用二代 DNA 测序技术（next-generation sequencing,NGS）对我国队列患者人群进行测序,揭示致心律失常型心肌病的基因型特征。同时,通过收集队列患者的基线资料和临床随访,总结ACM疾病发生发展的特征。最后,通过将我国和瑞士的国际合作,将两个不同的ACM队列合并,研究ACM基因型和临床表型的关系。研究方法中国和瑞士多中心的联合患者人群队列包括了 186例ACM先证者,其中中国队列由118例汉族ACM先证者组成,瑞士队列由68例高加索人种ACM先证者组成。中国和瑞士两个队列患者均通过NGS进行基因检测:在中国人群队列中我们检测了 66个心肌病或离子通道病基因,在瑞士队列中检测了 187个心肌病或离子通道病基因。其中,两个基因检测试剂盒均包含13个ACM相关基因（包括5个桥粒基因和8个非桥粒基因）,均针对编码序列和剪接剪接区域进行了基因测序。本研究对13个ACM相关基因进行了生物信... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：131 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图１号先证者右室??


本文编号：3269020