179例血红蛋白Westmead基因型和表型研究

发布时间：2021-08-05 00:52

　　目的分析Hb Westmead（Hb WS）携带者的血液学特征,探讨携带Hb WS突变的不同基因型的表型特点。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院行地中海贫血（地贫）基因检测后诊断为Hb WS携带者的179例样本,收集其血常规和血红蛋白电泳相关参数结果,运用SPSS软件进行统计分析。结果在检出的179例样本中,Hb WS杂合子血液学指标基本正常,与静止型α-地中海贫血临床表型相吻合;Hb WS杂合子合并（-α3.7/）或（-α4.2/）时,平均红细胞血红蛋白量（mean corpuscular hemoglobin,MCH）较单纯的Hb WS下降得明显,但其血液学各项指标变化较东南亚缺失型杂合子轻微;Hb WS杂合子合并东南亚缺失型α-地贫时,表型类似轻型α-地贫;Hb WS杂合子合并轻型β-地贫时,表型类似轻型β-地贫。结论 Hb WS无论以杂合子单独存在还是合并α-或β-地贫时,对血液学表型的影响均较小。 

【文章来源】：中国产前诊断杂志(电子版). 2020,12(04)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 血液学表型分析
        1.2.2 地中海贫血基因分析
        1.2.3 统计学分析
2 结果
    2.1 179例Hb WS基因型分组
        2.2.1 αWSα/αα组和正常对照组间的相关血液学参数比较结果
        2.2.2 αWSα/-α组和αWSα/αα组间的相关血液学参数比较分析结果
        2.2.3--SEA/αWSα组与--SEA/αα对照组间的相关血液学参数比较分析结果
        2.2.4αWSα/αα合并轻型β-地贫组的血液学指标分析
3 讨论



本文编号：3322734