MDS及MDS/AML患者基因突变与年龄相关性分析

发布时间：2021-08-12 01:55

　　目的:探讨骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）及MDS转化为急性髓性白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者血液肿瘤相关的体细胞基因突变与患者年龄的相关性。方法:选取初诊MDS和MDS/AML患者共111例。采集患者骨髓样本或用初诊时留存的骨髓涂片,应用高通量基因测序方法检测血液肿瘤相关的58种基因的体细胞基因突变,分析基因突变与患者年龄的相关性。结果:111例患者中总基因突变阳性率为87.39%（97/111）,共检测到28种基因的231例次突变。基因突变阳性组患者年龄显著大于突变阴性组（P<0.001）。突变阳性的患者中,老年组（≥60岁）突变率最高,为100%（14/14）,成人（15-59岁）组突变率为89.04%（74/85）,儿童（≤14岁）组突变率为75%（9/12）。儿童组人均突变基因数目为1.44个,成人组2.47个,老年组2.5个;成人组突变个数显著大于儿童组（P=0.02）。儿童组信号转导基因突变最常见,突变率为46.15%（6/13）,老年组和成人组表观遗传调节基因突变最常见,突变率分别... 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2020,28(02)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
材料与方法
    病例资料
    试剂与仪器
    基因组DNA提取
    基因突变检测和分析
    统计学分析
结果
    基因突变阳性率
    不同年龄组中基因突变谱
    不同疾病组中年龄和基因突变的分布特征
讨论



本文编号：3337341