荧光PCR-探针熔解曲线法在缺失型α-地中海贫血快速诊断中的应用

发布时间：2021-08-17 14:25

　　目的探讨荧光PCR-探针熔解曲线法（PMCA）在缺失型α-地中海贫血（简称"α-地贫"）快速诊断中的应用。方法收集2019年10～12月珠海市妇幼保健院2261份血样本和35份羊水样本。通过双盲法,采用PMCA和单管多重PCR技术（gap-PCR）同时对上述2296份临床样本进行3种常见缺失型α-地贫基因检测,结果不符样本用DNA测序技术以确认。结果 2296份临床样本中,除PMCA检测出1例未知突变基因之外,其余与gap-PCR检测结果一致,两者符合率为99.9%,此例经DNA测序显示在探针覆盖区域发生了单个碱基突变（A>G）。结论PMCA技术能快速准确检测3种常见缺失型α-地贫基因,可作为gap-PCR技术的替代或验证方法,也可用于大规模人群筛查及产前诊断。 

【文章来源】：中国当代医药. 2020,27(15)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

探针熔解曲线分析（见内文第25页）

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3347934