广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析

发布时间：2021-09-18 06:09

　　目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病（HbH病）合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的红细胞参数及各类型血红蛋白的含量,使用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）结合反向点杂交（reverse dot blot,RDB）、gap-PCR等方法进行地中海贫血基因检测。结果在近5年来就诊于本院的患者中,HbH病合并β地贫的患者有19例（男性7例、女性12例）,其血红蛋白（hemoglobin,Hb）的平均水平为（103.32±16.66）g/L,男性为（120.57±9.82）g/L,女性为（93.25±10.41）g/L;男性与女性的Hb平均水平比较,差别有统计学意义（P<0.01）。HbA2的平均水平为（4.55±0.94）%;男性为（4.33±1.32）%,女性为（4.68±0.58）%,男性与女性的HbA2平均水平比较,差别没有... 

【文章来源】：中国产前诊断杂志(电子版). 2020,12(04)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 血液学分析
        1.2.2 DNA提取和地中海贫血基因检测
        1.2.3 统计学方法
2 结果
    2.1 血常规参数检测结果
    2.2 血红蛋白电泳检测结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值研究[J]. 周文英.  数理医药学杂志. 2016(02)
[2]中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究[J]. 陈素琴,蒋玮莹,陈路明,田秋红,曾瑞萍.  新医学. 2015(05)
[3]142例血红蛋白H病患者血液学与分子生物学检测结果分析[J]. 阮丽明,周艳洁,朱茂灵,丁进龙,何桂琼,梁萧.  检验医学与临床. 2013(20)



本文编号：3399622