GATA6启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系研究

发布时间：2021-09-19 00:16

　　目的：探求先天性心脏病（Congential Heart Diseases，CHDs）发病病因和发病机制，进而采取有效预防和治疗措施，是本研究的目的和迫切需要解决的难题。目前CHDs的发病病因及机制尚未被完全阐明，部分文献表明GATA6（GATAbindingprotein6）基因突变与CHDs的发生有关，有研究表明该基因在肿瘤发病中存在异常甲基化，但其启动子区域异常甲基化与CHDs是否相关尚无报道。本研究通过比较CHDs患儿与非CHDs儿童GATA6mRNA表达水平及其启动子区域甲基化状态，旨在了解CHDs发病与GATA6启动子区域甲基化异常的相关性。方法：收集CHDs患儿的外周静脉血液标本90例，非CHDs儿童的血液标本50例，提取外周血总RNA（Ribonucleic acid），运用实时荧光定量PCR（real-timequantitative PCR，qRT-PCR）技术进行检测，循环阈值（Cycle threshold，Ct值）比较法进行mRNA表达定量分析；同时提取外周血细胞DNA（Deoxyribonucleic acid），进行重亚硫酸氢钠修饰，运用甲基化特异性PCR... 

【文章来源】：苏州大学江苏省 211工程院校

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
Abstract
前言
对象及方法
    1 研究对象
    2 实验材料
    3 实验方法
结果
    1 CHDs 各组与非 CHDs 对照组间性别及年龄比较
    2 GATA6 在 CHDs 组、非 CHDs 对照组的相对表达
    3 GATA6 启动子 CpG 岛 DNA 甲基化状态检测（MSP）
    4 测序结果及分析
讨论
结论
研究的局限性
研究的创新性和展望
参考文献
综述
    综述(一)
        参考文献
    综述（二）
        参考文献
英汉双解缩略词
攻读学位期间公开发表的论文
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]某地先天性心脏病流行病学调查研究及预防措施[J]. 温晴晴.  中外医疗. 2013(34)
[2]DNA甲基化与先天性心脏病发病机制的研究进展[J]. 刘婷,严文华.  国际儿科学杂志. 2013 (04)
[3]汉族散发法洛四联症患儿GATA6、TBX20基因的表达研究[J]. 赵鹤,罗毅,李玉琳,张聪聪,秦广宁,屈昕芃.  心肺血管病杂志. 2013(02)
[4]先天性房间隔缺损相关GATA6基因新突变的检测与临床意义[J]. 郑桂芬,赵红,魏东,周宁,刘兴元.  中华检验医学杂志. 2012 (12)
[5]法洛四联症相关GATA6基因新突变的识别[J]. 郑桂芬,赵红,魏东,周宁,刘兴元.  中华医学杂志. 2012 (34)
[6]单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析（英文）[J]. 宫立国,邱广蓉,姜辉,徐小延,朱宏玉,孙开来.  中华医学遗传学杂志. 2005(05)

硕士论文
[1]MTHFR启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系[D]. 张文迪.华中科技大学 2010



本文编号：3400615