法洛四联症患者Nkx2.5、ISLet1和MTHFR基因筛查

发布时间：2021-10-19 01:10

　　研究背景和目的先天性心脏病（congenital heart disease，CHD，先心病），是胚胎时期胎儿的心脏血管系统发育异常所引起的心脏和血管在形态、结构、功能、代谢上出现异常，其中法洛四联症（Tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型CHD，占所有CHD的6.8％，严重危害婴幼儿健康。与心脏发育相关的基因发生改变是导致CHD发生的常见原因。心脏发育过程在不同时间和空间上涉及各种转录因子的调控和多种基因精确表达，表达异常会导致各种CHD的发生。应用转基因和基因敲除等技术发现，NK型同源盒基因转录因子2.5（NK2transcription factor related，locus5，Nkx2.5）和Lim同源盒基因转录因子1（Insulin Gene Enhancer Binding Protein1，ISLet1或ISL-1）是调控第一和第二生心区心肌前体细胞分化发育的重要转录因子，大量研究表明Nkx2.5和ISLet1基因突变可引发TOF的出现与发生。亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase，MTHF... 

【文章来源】：中国人民解放军空军军医大学陕西省 211工程院校

【文章页数】：86 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
缩略语表
中文摘要
Abstract
前言
文献回顾
    1. Nkx2.5 基因变异与 TOF
    2. ISLet 1 基因与先天性心脏病
    3. MTHFR 基因与先天性心脏病
    4. SNPs的概念与意义
第一部分 TOF 患者 NKX2.5，ISLET1 和 MTHFR 基因外显子变异位点检测
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
第二部分 ISLET1 基因 E137K 先证者家系调查
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
第三部分 MTHFR 基因 C.C1333TSNP 与 CHD 发病风险相关性研究
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
小结
参考文献
个人简历和研究成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]MicroRNA研究进展[J]. 赵奎,庞全海.  生物技术通报. 2010(12)
[2]心脏特异性同源盒基因变异与法洛四联症[J]. 李霞,王琦光,朱鲜阳.  心血管病学进展. 2009(03)
[3]microRNA计算发现方法的研究进展[J]. 侯妍妍,应晓敏,李伍举.  遗传. 2008(06)
[4]营养与肿瘤表观遗传学关系的研究进展——DNA甲基化机制[J]. 腾丽娟,张长松,李克.  医学研究生学报. 2008(01)
[5]先天性心脏病患儿124例染色体情况分析[J]. 刘珍,李萍,梁品容,庄建,赵杨,余细勇.  中国全科医学. 2007(24)
[6]基因多态性影响肿瘤化疗药物疗效或毒性作用的研究进展[J]. 邓雨霞,孙新臣.  医学研究生学报. 2007(03)
[7]中国先天性心脏病Nkx2.5基因突变筛查及关联研究[J]. 石琳,申阿东,李晓峰,柏松,关晓蕾,李仲智.  首都医科大学学报. 2005(05)
[8]Csx/Nkx 2.5基因在胚胎心脏的表达及在先天性心脏病中的突变检测[J]. 陈萍,黄国英,常才,谢利剑.  中华围产医学杂志. 2005(04)
[9]中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究（英文）[J]. 刘芳,柏屏,陈树宝,邱文娟,刘晓青,张雅芬.  中国当代儿科杂志. 2005(02)



本文编号：3443864