原发性高血压患者血浆ALD与KCNJ5基因多态性的相关性分析

发布时间：2021-10-26 02:55

　　目的：探讨原发性高血压患者血浆ALD水平与KCNJ5基因多态性相关性分析方法:选择2011年10月至2014年1月福建省立医院心内科连续就诊新诊断（未服降压药）原发性高血压患者229例。根据醛固酮水平中位数（183.18ng/l）将患者分为：醛固酮偏高组（n=114）和对照组（n=115），记录临床资料、血生化、肾素-血管紧张素-醛固酮、皮质醇、动态血压和心脏彩超等指标，采用PCR检测KCNJ5（rs2604204）基因型（A/C）。结果：（1）研究对象的KCNJ5基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P＞0.05），样本具有群体代表性。（2）2组临床特征比较：醛固酮（ALD）偏高组的甘油三酯（TG）、血尿酸、胰岛素、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、肾素（PRA）、血管紧张素I（ANGI）、血管紧张素Ⅱ（ANGⅡ）、皮质醇、24小时收缩压（24hSBP）、白天收缩压（dSBP）、SD（PD）、SD（PS）、LVMI均高于对照组（P＜0.05），2组间性别、年龄、身高、体重、BMI、腰围、总胆固醇（CHOL）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）... 

【文章来源】：福建医科大学福建省

【文章页数】：42 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

KCNJ5各基因型测序结果

KCNJ5基因多态性扩增产物电泳图

通过电生理研究，发现该基因的突变使得通道蛋白失去离子选择性，促使钠离子内流增加，引起细胞膜去极化，进而激活了电压门控的钙离子通道，导致细胞内钙离子浓度增加，而钙离子作为醛固酮合成的重要调节分子，可能通过调节醛固酮合成酶基因 CYP11B2 的表达，进而导致细胞的增长及醛固酮的异常分泌[29]（如图 3）。随后 Azizan 等[30]在英国和澳洲共 73 例醛固酮瘤的患者中检测到约 40%的人携带 G151R 突变和 L168R 两个突变及一个碱基缺失变异 delI157。Boulkroun等[31]在多个中心实验研究中共收集到了 380 例 APA 患者，检测到 129 例（34%）的患者有 KCNJ5 基因突变。Taguchi 等[32]在日本醛固酮腺瘤的患者中也证实部分病人存在上述位点的变异。国内北京协和医学院李新萍[33]在 48 例 APA 患者中也发现 25 例存在上述体细胞位点突变及 1 例患者存在 p.148dupT 新位点突变，这些发现均提示 KCNJ5 基因与醛固酮腺瘤之间具有密切的关系。部分研究认为女性的 KCNJ5 基因突变常见，年轻患者常见，突变型较非突变型有高的醛固酮及血压水平，但仍需进一步验证。


本文编号：3458683