骨髓增生异常综合征相关遗传学异常

发布时间：2021-11-05 14:08

　　骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）作为一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病,以骨髓无效造血和向急性白血病转化的高风险为特征。过去十年,因为测序技术的飞速发展,对MDS的遗传学认知有了显著的提高,进一步提高了疾病的早期诊断、危险度分层,更有利于了解发病机制及治疗方案的改进。文章就近年MDS相关遗传学异常进行如下综述。 

【文章来源】：南京医科大学学报(自然科学版). 2020,40(07)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 染色体和拷贝数异常（chromosome and copy number abnormalitites,CNA)
2 体细胞突变
3 MDS的克隆演变
    3.1 MDS不同阶段突变的富集
    3.2 克隆造血（clonal hematopoiesis,CH)
4 MDS中主要突变基因和下游功能
    4.1 DNA甲基化和染色质修饰相关的基因
    4.2 SF突变
    4.3 黏连蛋白（cohesin）突变
    4.4 伴5q缺失[del(5q）]和TP53突变的复杂核型
5 小结


【参考文献】：
期刊论文
[1]HLA半相合异基因外周血造血干细胞移植治疗AA克隆演变继发MDS疗效分析[J]. 黄菲,张闰,缪扣荣,吴汉新,沈文怡,陆化.  南京医科大学学报(自然科学版). 2018(09)



本文编号：3477950