遗传性球形红细胞增多症实验室诊断进展

发布时间：2021-11-10 23:18

　　近年来,遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）的诊断方法得到了快速发展,主要包括EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验、激光衍射法及二代测序技术。EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验由于其敏感性较高且容易操作,被推荐为HS的筛查试验。激光衍射法由于敏感性及特异性均高,可以区分HS和其他遗传性红细胞膜疾病,但不能区分HS和自身免疫性溶血性贫血（auto-immune hemolytic anemia,AIHA）,且操作较复杂,被认为是筛查试验和诊断试验的中间步骤。二代测序可以检出患者的分子缺陷,明确编码缺陷蛋白的基因,实现精准诊断,被认为是HS的诊断试验,其快速发展已成为诊断HS的重要工具。实验室诊断技术的发展使得HS患者误诊和漏诊数量减少,显著提高了HS的诊断水平。 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2020,28(02)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
EMA结合试验
流式细胞渗透脆性试验(FCM-OF)
激光衍射法
二代测序
结语


【参考文献】：
期刊论文
[1]4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析[J]. 张勇刚,徐之良.  中国当代儿科杂志. 2019(01)
[2]Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis[J]. Rongrong Wang,Shuanghao Yang,Ming Xu,Jia Huang,Hongyan Liu,Weiyue Gu,Xue Zhang.  Science China（Life Sciences）. 2018(08)



本文编号：3488138