JAK2、ASXL1基因突变与真性红细胞增多症关系的研究

发布时间：2021-11-14 23:50

　　目的探讨JAK2V617F点突变及其突变负荷、JAK2第12外显子、MPL、ASXL1、SETBP1、IDH1/IDH2等信号通路相关基因、表观遗传调节基因与真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）的关系。方法依据世界卫生组织2008年诊断标准，对135例PV患者进行回顾性诊断、随访观察、分析判定患者预后与基因突变的关系，并评定不同治疗方法对继发骨髓纤维化的影响。应用巣式等位基因PCR（Polymerase Chain Reaction）检测研究组患者JAK2V617F突变情况，阳性病例用Taqman-MGB探针检测突变负荷；应用Sanger双脱氧链终止法测序检测表观遗传调节基因MPL第10外显子、ASXL1第12外显子、SETBP1第4外显子以及IDH1/IDH2第4外显子突变状态。并对突变型患者和野生型患者的实验室和临床特征进行比较。结果研究组135例PV患者，JAK2总突变率为82.22%（111/135），其中JAK2第12外显子突变率为2.96%（4/135）；ASXL1、IDH1、IDH2突变率分别为7.69%（8/104）、0.08%（1/120）和0... 

【文章来源】：锦州医科大学辽宁省

【文章页数】：62 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

巢式等位基因特异性PCR检测JAK2V617F突变示意图

图 3.1：左图 研究资料性别构成比例，右图 研究资料年龄构成比表 3.1： 135 例 PV 患者病例资料（计数资料）类别 例数 占组研究数比例男性 75/135 55.6%女性 60/135 44.4%

类别 平均值（区间） 中位数年龄(岁) 52（23-82） 52白细胞计数(×109/L) 13.9017(4.12-39.92) 12.53血小板计数(×109/L) 412.51(107-1107) 351.50血红蛋白量(g/L) 197.00(142-253) 196.00红细胞压积 0.595(0.437-0.760) 0.595二、患者的基因突变1．JAK2 基因突变情况。研究组患者 JAK2 总突变率为 82.22%，其中JAK2V617F突变率 79.26%，JAK2 外显子 12 突变率为 2.96%；在 JAK2V617F突变患者中多数是杂合子突变，纯合子突变占 JAK2V617F突变总例数的 16.9%；在 JAK2V617F阴性病例中 JAK2 外显子 12 突变率为 14.3%（4/28）。图 3.2 所示。

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3495604