我院地中海贫血的基因型特点

发布时间：2021-12-19 16:55

　　目的研究我院地中海贫血的基因型特点。方法选取2016年1月～2018年6月在我院接受健康体检及产前检测的1600例受检人员实施项目数据指标分析,采用聚合酶链式反应法+膜杂交法测定全部受检人员的α地中海贫血或β地中海贫血型别,统计检测结果。结果 1600例受检人员中,地中海贫血的检出率为47.19%,比较常见的有SEA杂合缺失的α地中海贫血、41-42位点杂合突变的β地中海贫血、3.7杂合缺失的α地中海贫血、654位点杂合突变的β地中海贫血、-28位点杂合突变的β地中海贫血、3.7缺失复合东南亚型缺失的α地中海贫血、17位点杂合突变的β地中海贫血及4.2杂合缺失的α地中海贫血、71-72位点杂合突变的β地中海贫血。结论我院α地中海贫血型别以SEA杂合缺失为主,β地中海贫血型别以41-42位点杂合突变为主,需要加强咨询和干预管理,控制及减少地中海贫血情况。 

【文章来源】：中国当代医药. 2020,27(09)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 检测仪器及试剂
        1.2.2 检测方法
        1.2.3 DNA获取方法
        1.2.4 聚合酶链式反应法
        1.2.5 DNA电泳法
        1.2.6 反向斑点杂交法
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]德阳地区地中海贫血基因型分析[J]. 王秀,曹桂群,文强,徐志红.  国际检验医学杂志. 2019(10)
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[3]α-地中海贫血基因型与红细胞参数变化的相关性分析[J]. 吴文强,江远平.  临床输血与检验. 2016(06)
[4]深圳地区1442例儿童疑似地中海贫血的基因检测分析[J]. 张霞,徐刚,陈虹宇,林镇湖,张民,刁鹏冲,马东礼.  热带医学杂志. 2016(10)
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[8]β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点[J]. 王葭.  现代诊断与治疗. 2016(13)
[9]血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值[J]. 杨应松.  中国药物经济学. 2016(06)
[10]中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况[J]. 黄健云,莫和国,商璇,蔡德成,梁焕瑜,王冬纳,尹志军,黄培坚.  广东医学. 2016(11)



本文编号：3544729