一种新的β-珠蛋白基因启动子突变-38GA导致β-地中海贫血的研究

发布时间：2021-12-30 01:16

　　目的:研究β-珠蛋白基因启动子区-38G>A基因突变导致β-地中海贫血的临床特征以及基因型-表型相关性。方法:收集2019年7月至2020年1月在广西医科大学第一附属医院就诊的确诊为β-地中海贫血的病例412例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,血红蛋白（Hb）分析仪进行Hb分析,荧光PCR熔解曲线法及DNA测序检测β-珠蛋白基因突变类型。结果:在412例β-地中海贫血病例中检出1例新的β-珠蛋白基因-38G>A（HBB:c.-88 G>A）杂合子突变,该病例轻度贫血,无黄疸、肝脾肿大,无输血史;血常规结果:Hb 108.8 g/L,红细胞计数（RBC）5.85×10¹²/L,红细胞平均容积（MCV）62.51fL,红细胞平均血红蛋白（MCH）18.61 pg,红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）297.7 g/L,血细胞比容（HCT）0.365;Hb分析结果:血红蛋白A2（HbA2） 3.5%,胎儿血红蛋白（HbF）0.6%。结论:首次发现β-珠蛋白基因启动子-38G>A突变导致β-地中海贫血,其致病机制可能是影响与转录因子或者结合蛋白的... 

【文章来源】：广西医科大学学报. 2020,37(05)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 病例来源
    1.2 血液学分析
    1.3 Hb分析
    1.4 DNA提取
    1.5 β-地中海贫血基因分析
        1.5.1 常见β-地中海贫血基因突变类型分析
        1.5.2 DNA测序
2 结果
    2.1 病例资料
    2.2 血常规结果
    2.3 Hb分析结果
    2.4 β-珠蛋白基因检测结果
        2.4.1 常见β-地中海贫血基因突变分析结果
        2.4.2 DNA基因测序结果
3 讨论



本文编号：3557190