234例骨髓增生异常综合征患者U2AF1基因及其共突变基因的临床特征分析

发布时间：2022-01-08 04:55

　　目的总结骨髓增生异常综合征（MDS）患者的基因突变情况和临床特征,研究各突变基因在MDS患者中的发生率、临床特征及对预后的影响,探讨U2AF1基因的突变位点、突变负荷及共突变基因在MDS患者中的发生情况及对预后的影响。方法回顾性收集2016年1月至2020年1月在我院血液内科就诊的234例MDS患者的临床资料并进行随访。分析22种基因突变特点与临床特征、疗效和预后的关系。结果1.234例MDS患者中,基因突变总个数为347个,72.2%（169/234例）的患者出现至少1个基因突变,2个及其以上基因突变的MDS患者多分布于IPSS-R极高危组和MDS-EB亚型中（P=0.022,P=0.024）,且高风险转化为AML（P=0.049）;2.发生率较高的突变基因依次为:TET2突变（32.9%）、U2AF1突变（21.3%）、ASXL1 突变（16.6%）、RUNX1 突变（8.1%）、TP53 突变（6.4%）;TP53突变患者更易合并复杂核型和5号染色体异常,U2AF1突变易出现8号染色体异常,SETBP1突变者的7号染色体异常发生率增加;复发组、进展为AML组和地西他滨（DEC）治... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：71 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１?１６９例ＭＤＳ患者突变基因的分布??１２??

?结果???频率（％）??１??０．９??０．８??０．７??：：?Ｉ??０．４?｜??丨；?Ｉ?Ｉ??图２突变基因在ＭＤＳ－ＥＢ中的比例??图２各突变基因在Ｍ?ＤＳ－ＥＢ中的比例??表４各突变基因的频率、合并突变率及中位等位基因频率??中位等位基因频率??分类?基因?总突变／［例（％）］?合并突变／［例（％）］???（ｍＶＡＦ）???Ｉ?类?Ｕ２ＡＦ１?５１?（２１．７％）?３９?（７６．５％）?３９．４６％??ＳＦ３ＢＩ?１４?（５．９％）?５?（３５．７％）?３７．６５％??ＳＲＳＦ２?７?（２．９％）?６?（８５．７％）?２９．７５％??ＺＲＳＲ２?２?（０．８％）?０?４４．２４％??合计?７４?（３１．６％，７４／２３４）??ＩＩ?类?ＴＥＴ２?７７?（３２．９％）?４９?（６３．６％）?５０．４７％??ＡＳＸＬ１?３８（１６．２％）?３６?（９４．７％）?３９．２９％??ＤＮＭＴ３Ａ?１３?（５．５％）?９?（６９．２％）?３５．５０％??ＩＤＨ２?８?（３．４％）?６?（７５．０％）?１１．８６％??ＥＺＨ２?４?（１．７％）?３?（７５．０％）?６９．８５％??ＩＤＨ１?３?（１．２％）?２?（６６．７％）?４．０９％??合计?１４３?（４７．４％，?１１?１／２３４）??１３??

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本文编号：3575928