广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型和血液学特征

发布时间：2022-01-09 08:29

　　目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14 600例受检者,采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查,对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应（Gap-PCR）+导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型,对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测,在αβ复合型地中海贫血组（n=254）患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者（n=250）,与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组（n=250）进行血液学指标比较。结果在14 600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者,群体发生率为1.74%（254/14 600）;共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型,以--^SEA/αα复合β^IVS-Ⅱ-654/β^N最多（40例）,其次是--^SEA/αα复合β^CD41-42/β^N

【文章来源】：中华诊断学电子杂志. 2020,8(02)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
对象与方法
    一 、研究对象
    二、研究方法
        1.试剂与仪器:
        2.血液学分析:
        3. αβ复合型地贫基因检测:
        4.统计学分析方法:
结 果
    一、广州北部地区人群αβ复合型地贫人群基因型分布
    二、广州北部地区αβ复合型地贫人群血液学特征
讨 论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3578342