2个血管性血友病家系的临床表型分析及发病机制研究

发布时间：2022-01-15 14:54

　　目的通过对2个血管性血友病（VWD）家系的临床表型与血管性血友病因子基因（vWF）外显子28、血小板膜糖蛋白GP1BA全基因外显子、血管性血友病因子裂解酶基因（vWF-cp，亦称ADAMTS13）序列及变异的分析，探讨血管性血友病的发病机制。方法提取2个家系的5个病例（其中4例临床初步诊断为血管性血友病，另外1例为其中一患者的父亲）全基因组DNA，以基因组DNA为模板对vWF基因第28外显子、GP1BA全基因外显子、ADAMTS13全基因外显子进行PCR扩增及基因测序查找变异位点。结果在一个家系中发现GP1BA基因G1206A（E429K）突变位点及多态性位点T1267C（SNP位点），同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP1BA存在VNTR B/C杂合子。检测到vWF28多态性位点G4039A（SNP位点）、A4391G（T1381A）、G4664C（D1472H）、T4891C（SNP位点）；2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点。结论（1）.在vWF28上发现多态性位点G4039A（SNP位点）、A4391G（T1381A）、G4664C... 

【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区

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摘要
ABSTRACT
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述 血管性血友病的研究现状
    参考文献
致谢



本文编号：3590814