骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性分析
发布时间：2022-01-15 19:43
目的:分析骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:回顾性收集我院2014-02～2017-04收治的49例骨髓增生异常综合征病人临床资料,所有病人入组后均取其骨髓血2mL,以短期培养法制备染色体标本,并对其染色体核型进行分析,其后对确诊病人予以我院临床常规治疗,且在治疗结束后进行为期3年康复随访,统计所有病人预后情况,分析不同染色体核型、不同亚型骨髓增生异常综合征与预后相关性。结果:入选49例骨髓增生异常综合征病人经染色体核型分析得知,其染色体核型异常例数为26例,其中13例为单纯数目异常,7例为单纯结构异常,6例为复杂核型;异常染色体主要为-7、7q-、5q-、+8、add （1）、-17、i（17q）、del（13q）等;骨髓增生异常综合征不同亚型中,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型异常率最高,分别为81.82%、66.67%,RA、RARS型异常率最低,分别为22.22%、20.00%;随访3年内,49例骨髓异常增生综合征病人共死亡21例,其中染色体核型异常者16例;死亡21例病人中,RA死亡1例,RARS死亡2例,RAMD死亡3例,RAEB-Ⅰ死亡...
【文章来源】：疾病监测与控制. 2020,14(04)
【文章页数】：4 页
【部分图文】：
不同染色体核型生存曲线
图1 不同染色体核型生存曲线随着骨髓增生异常综合征诊断的规范化，WHO对该病提出了具体分型标准，而参照不同分型表现，可提高临床诊断准确性，同时也利于予以个性化干预措施，以提高临床治疗效果。而有学者研究指出，染色体核型于骨髓增生异常综合征及其不同亚型的发生、发展中发挥重要作用，且其核型与病人预后存在一定相关性[8,9]。但此观点尚无较多报道证实，故本研究对我院49例骨髓增生异常综合征病人临床资料进行回顾性分析，结果显示，入选49例骨髓增生异常综合征病人中26例存在染色体核型异常，且其异常染色体主要为-7、7q-、5q-、+8等，而于不同亚型骨髓增生异常综合征中，RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型异常率最高，同时经生存曲线分析得知，染色体异常、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型病人中位生存期较低，表明染色体核型异常提示病人预后较差。分析原因在于，整条染色体、染色体臂或其臂上片段丢失或增加易引发受累基因剂量改变，导致机体肿瘤抑制基因功能丢失，诱发恶性肿瘤，进而导致病人预后差，且有研究显示，位于5号染色长臂部分的IRF-1、PRS14等基因异常是导致骨髓增生异常综合征转白的主要原因之一，同时染色体异常改变易导致单倍基因功能下降，进而推进疾病发展，加重病情严重程度，增加临床治疗难度，影响病人预后[10～12]。此外，8号染色体异常易导致受累基因扩增，上调相关粘附基因，下调相关凋亡基因，进而影响阿糖胞苷治疗效果，促使骨髓增生异常综合征转白，影响预后[13,14]。而临床针对染色体异常病人，需及时行造血干细胞移植治疗，并于病人入院后早期进行染色体核型检验，以便于掌握疾病变化情况，扼制疾病发展，改善病人预后[15]。
【参考文献】：
期刊论文
[1]减低剂量地西他滨治疗骨髓增生异常综合征伴单系发育不良患者的疗效观察[J]. 龚辉,陈姣,杜芳,周凌云,刘丹波,康春香. 内科急危重症杂志. 2019(02)
[2]合并8号染色体四体和20号染色体异常的骨髓增生异常综合征一例[J]. 李蔚,程焕臣,刘宇,林晓燕,刘生伟,赵雪飞,邱林,马军. 中华医学遗传学杂志. 2018 (06)
[3]单倍型造血干细胞移植治疗伴骨髓增生异常综合征相关特征急性髓系白血病临床分析[J]. 费倩,黄晓军,刘扬,许兰平,张晓辉,刘开彦,陈欢,陈育红,王昱. 中华血液学杂志. 2018 (07)
[4]多指标检测在骨髓增生异常综合征诊断中的应用评估[J]. 吴蔚,顾健,倪军,孙幸,王红,马莉,方悦之. 中华全科医学. 2017(12)
[5]单中心550例骨髓增生异常综合征患者临床特点、细胞遗传学特征及预后分析[J]. 张彤彤,孙爱宁,潘金兰,吴德沛,仇惠英,唐晓文,苗瞄,陈苏宁. 中华血液学杂志. 2016 (10)
[6]骨髓增生异常综合征骨髓微环境的改变[J]. 沈娜,李青,程范军. 国际肿瘤学杂志. 2016 (09)
[7]流式细胞术检测骨髓增生异常综合征免疫表型分析及临床应用前景[J]. 王斐,徐淑琴,崔巍. 中华检验医学杂志. 2016 (05)
[8]骨髓增生异常综合征患者染色体核型及两种治疗方案的比较分析[J]. 蒋慧,曾庆曙,阮敏,陈莹莹. 安徽医药. 2016(04)
[9]122例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测[J]. 荆源,林樉,姜凤,王芳婷,方美云. 中华医学遗传学杂志. 2016 (02)
[10]人类细胞遗传学的国际命名体制（ISCN）[J]. 乔旭刚. 优生与遗传. 1989(01)
本文编号：3591214
【文章来源】：疾病监测与控制. 2020,14(04)
【文章页数】：4 页
【部分图文】：
不同染色体核型生存曲线
图1 不同染色体核型生存曲线随着骨髓增生异常综合征诊断的规范化，WHO对该病提出了具体分型标准，而参照不同分型表现，可提高临床诊断准确性，同时也利于予以个性化干预措施，以提高临床治疗效果。而有学者研究指出，染色体核型于骨髓增生异常综合征及其不同亚型的发生、发展中发挥重要作用，且其核型与病人预后存在一定相关性[8,9]。但此观点尚无较多报道证实，故本研究对我院49例骨髓增生异常综合征病人临床资料进行回顾性分析，结果显示，入选49例骨髓增生异常综合征病人中26例存在染色体核型异常，且其异常染色体主要为-7、7q-、5q-、+8等，而于不同亚型骨髓增生异常综合征中，RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型异常率最高，同时经生存曲线分析得知，染色体异常、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型病人中位生存期较低，表明染色体核型异常提示病人预后较差。分析原因在于，整条染色体、染色体臂或其臂上片段丢失或增加易引发受累基因剂量改变，导致机体肿瘤抑制基因功能丢失，诱发恶性肿瘤，进而导致病人预后差，且有研究显示，位于5号染色长臂部分的IRF-1、PRS14等基因异常是导致骨髓增生异常综合征转白的主要原因之一，同时染色体异常改变易导致单倍基因功能下降，进而推进疾病发展，加重病情严重程度，增加临床治疗难度，影响病人预后[10～12]。此外，8号染色体异常易导致受累基因扩增，上调相关粘附基因，下调相关凋亡基因，进而影响阿糖胞苷治疗效果，促使骨髓增生异常综合征转白，影响预后[13,14]。而临床针对染色体异常病人，需及时行造血干细胞移植治疗，并于病人入院后早期进行染色体核型检验，以便于掌握疾病变化情况，扼制疾病发展，改善病人预后[15]。
【参考文献】：
期刊论文
[1]减低剂量地西他滨治疗骨髓增生异常综合征伴单系发育不良患者的疗效观察[J]. 龚辉,陈姣,杜芳,周凌云,刘丹波,康春香. 内科急危重症杂志. 2019(02)
[2]合并8号染色体四体和20号染色体异常的骨髓增生异常综合征一例[J]. 李蔚,程焕臣,刘宇,林晓燕,刘生伟,赵雪飞,邱林,马军. 中华医学遗传学杂志. 2018 (06)
[3]单倍型造血干细胞移植治疗伴骨髓增生异常综合征相关特征急性髓系白血病临床分析[J]. 费倩,黄晓军,刘扬,许兰平,张晓辉,刘开彦,陈欢,陈育红,王昱. 中华血液学杂志. 2018 (07)
[4]多指标检测在骨髓增生异常综合征诊断中的应用评估[J]. 吴蔚,顾健,倪军,孙幸,王红,马莉,方悦之. 中华全科医学. 2017(12)
[5]单中心550例骨髓增生异常综合征患者临床特点、细胞遗传学特征及预后分析[J]. 张彤彤,孙爱宁,潘金兰,吴德沛,仇惠英,唐晓文,苗瞄,陈苏宁. 中华血液学杂志. 2016 (10)
[6]骨髓增生异常综合征骨髓微环境的改变[J]. 沈娜,李青,程范军. 国际肿瘤学杂志. 2016 (09)
[7]流式细胞术检测骨髓增生异常综合征免疫表型分析及临床应用前景[J]. 王斐,徐淑琴,崔巍. 中华检验医学杂志. 2016 (05)
[8]骨髓增生异常综合征患者染色体核型及两种治疗方案的比较分析[J]. 蒋慧,曾庆曙,阮敏,陈莹莹. 安徽医药. 2016(04)
[9]122例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测[J]. 荆源,林樉,姜凤,王芳婷,方美云. 中华医学遗传学杂志. 2016 (02)
[10]人类细胞遗传学的国际命名体制（ISCN）[J]. 乔旭刚. 优生与遗传. 1989(01)
本文编号：3591214
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