昆明地区汉族人群MTHFRC677T基因多态性与高血压病的相关性研究

发布时间：2023-08-08 20:55

　　背景与目的： 脑卒中是一种致残率和致死率都很高的疾病。在我国,脑卒中每年以8.7%的速度增长,高血压和高HCY是脑卒中最重要的两个危险因素,且两者存在协同作用。伴有高HCY的高血压病(即H型高血压病)患者,其脑卒中的发生率是健康人群的12.1倍。有效控制“H型高血压病”是预防脑卒中的十分重要的措施。 血浆Hcy水平升高不仅使脑卒中发病率显著升高,同时与原发性高血压发生发展紧密相关。中国人高Hcy发生率较高,南方为32%,北方为58%,平均45%。因此,在中国,预防血浆Hcy升高对预防高血病发生发展显得尤为重要。亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydmfolate reductase, MTHFR)是Hcy代谢的关键酶。研究发现,在MTHFR基因第677位点上C→T的多态性,第677位核苷酸由胸腺嘧啶(T)取代胞嘧啶(C)后,氨基酸发生错译,位于催化区域的丙氨酸被缬氨酸代替,导致MTHFR的耐热性和活性下降,使其对同型半胱氨酸向蛋氨酸转化的催化作用降低,导致Hey在体内蓄积,血浆中Hcy水平升高,进而影响体内甲基化功能,导致产生相关系列的病理变化的发生发展。因此,探讨...

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本文编号：3840462