新疆维吾尔族、汉族血浆同型半胱氨酸及MTHFR基因多态性与EH的关系
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【摘要】:目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、A1298C多态性及该位点在新疆维吾尔族、汉族人群中的分布;讨论新疆维吾尔族、汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关系及与MTHFRC677T、A1298C位点突变的关系。方法:通过病例对照试验纳入高血压患者598例,其中维吾尔族患者286例,汉族患者312例,健康对照组576例,其中维吾尔族270例,汉族306例。采用聚合酶链一限制性片段长度多态性方法(polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR C677T基因型、特异引物PCR检测MTHFR A1298C基因型,并测定其序列。结果:(1)新疆维吾尔族、汉族EH组血浆Hcy水平均高于对照组(P0.05)。(2)新疆维吾尔族、汉族MTHFR C677T、A1298C基因基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。(3)MTHFR C677T基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布频率在维吾尔族、汉族EH组与对照组比较,差异有统计学意义(维吾尔族:2?=11.592,P0.05;汉族2?=10.471,P0.05);MTHFR A1298C分布频率差异无统计学意义(P0.05)。(4)维吾尔族、汉族MTHFR 677 TT型血浆Hcy水平高于CC型,且差异有统计学意义(P0.05)。(5)通过Logistic回归模型排除性别等混杂因素后,年龄(OR=1.018,95%CI=0.999-1.038,P0.001)、肥胖(OR=2.504,95%CI=1.632-3.843,P0.001)、吸烟(OR=4.574,95%CI=2.483-8.424,P0.001),饮酒(OR=3.728,95%CI=1.944-7.150,P0.001),高同型半胱氨酸(OR=1.647,95%CI=1.068-2.539,P=0.024)、677TT基因型(OR=1.480,95%CI=1.015-2.143,P=0.041)是维吾尔族EH患者的独立危险因素。年龄(OR=1.082,95%CI=1.034-1.132,P=0.001)、肥胖(OR=1.845,95%CI=1.132-3.005,P=0.014)、吸烟(OR=3.023,95%CI=1.205-7.585,P=0.018),饮酒(OR=5.459,95%CI=1.727-17.253,P=0.04),高同型半胱氨酸(OR=2.725,95%CI=1.737-4.276,P0.001)、677TT基因型(OR=1.995,95%CI=1.287-3.093,P=0.02)是汉族EH患者的独立危险因素。结论:年龄、肥胖、吸烟、饮酒、高Hcy、MTHFR 677TT基因型是维吾尔族、汉两民族高血压患者共同独立危险因素。未发现MTHFR A1298C基因多态性是新疆维吾尔族、汉族高血压的独立危险因素。
【关键词】:原发性高血压 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性
【学位授予单位】:新疆医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2016
【分类号】:R544.11
【目录】:
- 摘要7-9
- ABSTRACT9-11
- 前言11-13
- 研究内容与方法13-20
- 1 研究对象的选择13
- 2. 相关指标的界定13-14
- 3. 材料与方法14-19
- 4. 统计学方法19-20
- 结果20-31
- 讨论31-36
- 小结36-37
- 致谢37-38
- 参考文献38-43
- 综述43-50
- 参考文献47-50
- 攻读硕士期间发表论文50-51
- 导师评阅表51
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