中国人群原发性高血压的全线粒体基因组关联分析

发布时间：2025-03-19 21:40

　　背景：原发性高血压(essential hypertension, EH)是危害人类健康及生活质量的最重要疾病之一，可导致脑卒中、冠心病、心力衰竭等多种心脑血管疾病。目前EH的发病率呈逐年上升趋势，但由于高血压为多种临床环境危险因素及遗传因素共同作用所致的疾病综合征，其发病机制尚未阐明。有证据表明母系遗传在EH的发病中发挥重要作用，然而，既往关于高血压的遗传学研究主要为核基因相关的病因学研究，而线粒体基因在高血压发病中的作用研究较少。此外，在某些研究中发现的疾病相关基因并不能在其它的研究中被很好的重复这一现象提示了不同人群所具有的不同的临床环境因素可能影响基因型与临床表型的关系，并且提示了基因与临床环境因素交互作用存在的可能，然而关于线粒体基因变异与高血压相关临床环境危险因素之间交互作用的研究仍较少，有待于进一步阐明。 第一部分原发性高血压的全线粒体基因组变异的筛查 目的：目前已有证据表明线粒体基因与原发性高血压(essential hypertension，EH)发病的关联。但是大多数高血压相关的线粒体基因变异为家系中检测到的tRNA基因变异，然而线粒体基因组中其它基因与EH发...

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【部分图文】：

图2高血压组与对照组G-Loop区突变人数与对照组w较,二o.se

BIIAsitAsitAsitP/TP患者%v患者基基因teteteTFAsite者与正常对vs.66%,P=者(n=100)与正因突变因突变InsCCDelATtoCCtoTCtoTInsCCC对照者在D-L0.66）（见正常对照者(高....

图3高血压组与对照组t}因突变人数乌对望事浊铸.v=nnR

患者2个位于我们压相与其60In压患7高血者与正常对rRNA基于12srRNA们发现其中相关研究，其其它疾病相nsC曾经被患者与正常血压患者(n=碱基改变照者线粒体基因的测序结A，22个位于中6个变异其中位于12相关。5个变被报道与母系常对照者间的100)....

图5体蛋白编码COX3，C线粒体517码区基因（NCYTB，AT78位点及84ND1，ND2TP6和ATP14位点测序2，ND3，NDP8）整体基序结果

点7814基因碱ND2CATP8C碱基改变C-AC-T者(氨基酸改变LEU-METLEU-PHE(n=100)中的变前期是T是是分布否报道高高血压组1810对照组3122P009ND2基因5178位点与ATP8基因8414位点基因突变在高....

本文编号：4036898