Waardenburg综合征2例报道及文献综述

发布时间：2017-10-11 07:40

  本文关键词：Waardenburg综合征2例报道及文献综述

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【摘要】：Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS),是一种以先天性感音神经性耳聋及皮肤、虹膜、毛发的色素分布异常为主要特征的遗传综合征。Waardenburg综合征的发生主要由于发育缺陷的神经嵴细胞异常增殖、迁移和分化。WS的外显率不完全,在不同患病家族的患病个体之间,甚至是同一患病家族的不同患病个体之间的临床表型都有差异。WS具有遗传异质性,现已发现多种能够引起WS的突变基因。目前,人工耳蜗植入术是处理WS的重度或极重度先天性感音神经性耳聋表现最有效的治疗手段,早期行人工耳蜗植入术有利于患者的听觉、言语和身心发育。本文报道2例Waardenburg综合征病例,并复习近年来国内外的相关文献,希望从流行病学、分型与诊断标准、临床表现、WS发病相关基因与临床处理等方面提高对本病的认识。
【关键词】：Waardenburg综合征 神经嵴 感音神经性耳聋 基因突变 人工耳蜗
【学位授予单位】：浙江大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R764
【目录】：

• 致谢4-5
• 中文摘要5-6
• Abstract6-8
• 前言8-9
• 病例资料9-14
• 病例一9-12
• 病例二12-14
• 讨论14-16
• 综述16-28
• 参考文献28-36
• 个人简历36

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1 卢晓月,许时昂;人工耳蜗植入术后听力训练(第8节)[J];现代康复;2000年11期

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3 刘伟,姜文频,金芳华;非常规人工耳蜗植入术[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2002年01期

4 钱浓浓,杨祝英;人工耳蜗植入术10例的护理体会[J];解放军护理杂志;2003年02期

5 迟玉莲,周丽红,高淑贞;人工耳蜗植入术的护理[J];山东医药;2004年11期

6 余力生,陈峰,郑鸿伟,马鑫;再次人工耳蜗植入术[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2004年10期

7 周磊碧;人工耳蜗植入术的手术配合与护理[J];温州医学院学报;2005年04期

8 王锡温;张杰;张庆泉;文真;;人工耳蜗植入术25例报告[J];山东大学耳鼻喉眼学报;2005年05期

9 刘芝红,嵩丽梅,胡凤芝,李红淑;人工耳蜗植入术护理[J];黑龙江医学;2005年02期

10 王磊;陈荣珠;;人工耳蜗植入术的手术配合[J];中国临床保健杂志;2006年02期

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1 张萍;;40例人工耳蜗植入术观察及体会[A];全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2005年

2 杨琰;付晓玲;;小儿人工耳蜗植入术的护理[A];全国外科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2008年

3 李永新;梁爽;陈雪清;郑军;龚树生;韩德民;;384例人工耳蜗植入术后随访研究[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年

4 胡宝华;张道行;杨金维;;人工耳蜗植入术的临床体会(摘要)[A];第三届第四次全国中西医结合耳鼻咽喉科学术会论文汇编[C];2002年

5 刘国钧;黄加云;倪丽艳;;术前影像学在人工耳蜗植入术中的应用[A];2006年浙江省耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2006年

6 蔡月优;李柳英;张秦华;邹丽娟;徐丽兰;;人工耳蜗植入术的围术期护理[A];全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2006年

7 章玉菊;陈玮;高晓兰;;儿童人工耳蜗植入术的手术配合[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

8 马辉;韩萍;孔祥泉;孔维佳;冯敢生;;人工耳蜗植入术前影像学评价[A];中华医学会第十三届全国放射学大会论文汇编（下册）[C];2006年

9 刘敏;陈锡辉;熊观霞;江广理;周蔚;姜鸿彦;;人工耳蜗植入术后远期并发症的处理[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

10 邱建新;;人工耳蜗植入术后相关并发症的预防及其处理[A];中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编[C];2013年

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1 记者 欧阳朔;郴州“启聪”实施首例人工耳蜗植入术[N];郴州日报;2010年

2 胡德荣;新式人工耳蜗植入术安全有效[N];健康报;2006年

3 胡德荣;上海率先开展耳道上径路人工耳蜗植入术[N];中国医药报;2006年

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2 齐佳;术前多频稳态听觉诱发电位与人工耳蜗植入术后神经反应遥测相关性研究[D];安徽医科大学;2012年

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9 曾银萍;脑白质异常的语前聋患儿人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果评估[D];安徽医科大学;2014年

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本文编号：1011335