一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的TGFBI基因突变研究

发布时间：2018-01-17 21:35

  本文关键词：一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的TGFBI基因突变研究　出处：《解放军医学杂志》2014年06期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：目的检测一个Reis-Bucklers角膜营养不良(RBCD)遗传家系致病基因突变情况。方法对家系内17名成员进行完整的眼科检查,包括视力、裂隙灯和眼底检查,并抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测TGFBI基因的全部16个外显子,筛查TGFBI基因突变情况,定位致病突变位点。结果共检出9例患者,其中男6例,女3例,临床诊断为Reis-Bucklers角膜营养不良,该家系遗传方式为常染色体显性遗传。在9例患者外周血DNA中检测到TGFBI基因c.418GT突变,而该家系内未受累成员和100名正常对照者中未检测到该突变。结论 TGFBI基因c.418GT(p.R124L)突变是该家系的致病突变。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of pathogenic gene in a family with Reis-Bucklers corneal dystrophy. Methods 17 members of the family were examined with complete ophthalmology including visual acuity. The DNA was extracted from peripheral blood by slit lamp and fundus examination. All 16 exons of TGFBI gene were detected by polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing. Results 9 patients (6 males and 3 females) were diagnosed as Reis-Bucklers corneal dystrophy. TGFBI gene c. 418GT mutation was detected in peripheral blood DNA of 9 patients. The mutation was not detected in the unaffected members of the family and 100 normal controls. Conclusion the mutation of TGFBI gene c.418GTp.R124L is a pathogenic mutation in this family.
【作者单位】： 解放军总医院眼科;解放军总医院海南分院眼科;
【分类号】：R772.23
【正文快照】： 角膜营养不良是由于沉积物聚集在角膜不同层面而导致的角膜进展性混浊,根据基因型、严重程度、组织病理学特点、生物化学特点有各自不同的分类。目前常根据沉积物在角膜聚集的解剖位置进行分类,可分为上皮层营养不良、Bowman层营养不良、基质营养不良、后弹力膜和内皮营养不良

【共引文献】

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本文编号：1438101