单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析

发布时间：2018-01-26 23:34

  本文关键词： 耳聋 大前庭水管综合征(单侧) SLCA　出处：《中华耳科学杂志》2014年01期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。
[Abstract]:Objective to analyze the distribution of SLC26A4 gene mutation in deafness patients with unilateral vestibular aqueduct syndrome in China. To investigate the pathogenic factors of unilateral great vestibular aqueduct syndrome. Methods 17 cases of unilateral great vestibular aqueduct syndrome diagnosed by CT and audiology were retrospectively analyzed by SLC26A4 gene sequence analysis. Deaf. Gene mutation detection distribution; The distribution of SLC26A4 gene mutation in 447 patients with bilateral great vestibular aqueduct syndrome was used as control group. Results the positive rate of SLC26A4 gene was 29% in patients with unilateral great vestibular aqueduct syndrome. 41. 5 / 17. The detection rate was significantly lower than that in patients with bilateral great vestibular aqueduct syndrome (95.97%). Conclusion the pathogenesis of unilateral vestibular aqueduct enlargement may be related to other factors other than SLC26A4.
【作者单位】： 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科;
【基金】：国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金重点基金(81230020);国家自然科学基金青年基金(81200751,81000414) 国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02) 国家高技术研究发展计划863计划(2012AA020101) 解放军总医院苗圃基金(12KMM32)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： SLC26A4是导致非综合征性耳聋的最常见致病基因之一,其与大前庭水管综合征(enlarged vestibu-lar aqueduct syndrome,EVAS)和Pendred综合征(前庭水管扩大或伴Modini畸形、神经性聋和甲状腺肿)有密切的关系[1,2]。SLC26A4含21个外显子,开放阅读框架2343bp,编码780个氨基酸的蛋

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：1466915