目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景

发布时间：2018-02-08 10:20

  本文关键词： 遗传性聋 耳聋基因 测序技术 单基因病 致病基因定位 耳聋相关基因 外显子组 克隆研究 新生儿听力筛查 Sanger 　出处：《听力学及言语疾病杂志》2014年05期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一,大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位,1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来,耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展,目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因,另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定(截至2013年10月)[1]。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中,通常采用的
[Abstract]:Orthodeafness is one of the most common genetic heterogeneity diseases, and most hereditary deafness is monogenic. Since 1988, the first deafness gene was located, and the first non-syndromic deafness gene POU3F4 was cloned in 1995. Great progress has been made in the localization and cloning of deafness genes, and 76 non-syndromic deaf-related genes have been identified. More than 100 loci of the deafness loci have yet to be identified (as of October 2013).
【作者单位】： 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;
【基金】：国家重大科学研究计划项目(2014CB943001) 国家自然基金重大国际合作项目(81120108009) 全军“十二五”重点项目(BWS11J026)联合资助
【分类号】：R764.43

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 庄金梅;罗建莆;朱忠勇;王东曦;张宝珍;;遗传性聋调研及其与染色体形态的关系[J];医学研究杂志;1996年11期

2 王世勋;;遗传性聋的前庭性眼震阈值[J];国际耳鼻咽喉头颈外科杂志;1983年04期

3 王胜资;;遗传性聋[J];中国眼耳鼻喉科杂志;1997年01期

4 王秋菊,韩东一,杨伟炎;中国Y连锁遗传性聋DFNY1家系POU3F4基因突变的检测[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2005年05期

5 南京医学院遗传性聋大家系调查研究协作组;殷明德;;江苏省某县方氏遗传性聋大家系的调查研究[J];南京医科大学学报(自然科学版);1990年04期

6 肖自安;遗传性聋基因研究——进展和未来应用[J];听力学及言语疾病杂志;2004年02期

7 庄金梅，张锟生，胡雯，，陈英洋;遗传性聋人血清锌、铜含量的测定[J];福建医药杂志;1994年02期

8 张楠,王力红,乔晓明,梁传余;母系遗传性聋家系的纯音测听及畸变产物耳声发射测试的相关分析[J];听力学及言语疾病杂志;2002年01期

9 彭吉人 ,张应友;猫的遗传性耳聋(螺旋神经节的电子显微镜研究)[J];国际耳鼻咽喉头颈外科杂志;1981年05期

10 王秋菊;韩东一;杨伟炎;;中国Y连锁遗传性聋DFNY1家系POU3F4基因突变的检测[J];中国医学文摘(耳鼻咽喉科学);2006年01期

相关会议论文 前1条

1 杨仕明;;动物模型在人类遗传性聋与听觉发育研究中的应用[A];第二届模式生物与人类健康研讨会会议论文集[C];2012年

相关重要报纸文章 前8条

1 王秋菊;遗传性聋——不易察觉的“幽灵”[N];健康报;2007年

2 中南大学湘雅二医院 肖自安 副教授 谢鼎华 教授;警惕遗传性聋的危害[N];湖南科技报;2007年

3 何建昆;用基因科技预防遗传性聋病[N];科技日报;2008年

4 殷团芳;耳聋种种[N];健康报;2002年

5 佘娜;耳聋分类[N];医药养生保健报;2007年

6 ;先天性耳聋的诊断与治疗[N];大众卫生报;2003年

7 谢鼎华;我国耳聋防治概况[N];大众卫生报;2003年

8 济南市第一人民医院 主任医师 王有国;浅释遗传性耳聋[N];医药经济报;2010年

相关博士学位论文 前6条

1 严旭坤;两个中国遗传性聋家系的致病基因研究[D];复旦大学;2011年

2 叶胜难;非综合征常染色体显性遗传性聋家系的基因定位研究[D];军医进修学院;2001年

3 张海军;线粒体A1555G突变相关非综合征耳聋大家系的分子病因学研究[D];东南大学;2006年

4 杨中纯;CX26致聋突变体的表达、定位和间隙连接功能研究[D];中南大学;2010年

5 刘军;人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制及疗效研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年

6 徐晓冰;遗传性耳聋基因GJB2，PDS，线粒体1555A＞G的突变研究及一种检测新方法的建立[D];复旦大学;2007年

相关硕士学位论文 前10条

1 陈艳;SOX10基因新突变导致Waardenburg综合征Ⅱ型家系的分析[D];中南大学;2009年

2 刘铮铮;Waardenburg综合征Ⅱ型一家系的临床分析和MITF基因的突变检测[D];中南大学;2007年

3 张强伟;129例非综合征型耳聋患者耳聋基因的筛查[D];山西医科大学;2012年

4 朱玲;遗传性非综合征性耳聋一家系人群GJB2基因突变的研究[D];昆明医学院;2007年

5 白亚辉;感音神经性耳聋的家系遗传学特征及基因突变分析[D];复旦大学;2008年

6 李征s

本文编号：1495219