非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析

发布时间：2018-04-22 09:15

  本文选题：前庭水管扩大 + 拷贝数变异　； 参考：《中华耳科学杂志》2014年01期

【摘要】：目的探讨拷贝数变异是否为非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制之一。方法采用CNVs芯片对10例未检测到任何SLC26A4基因突变的患者进行拷贝数变异的筛查,并与正常基因组进行对照。结果 10例未检测到任何SLC26A4基因突变的非综合征性前庭水管扩大患者全基因组均未发现有明显的致病性拷贝数变异存在。结论CNVs可能不是中国人群非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制。
[Abstract]:Objective to investigate whether copy number variation is one of the pathogenetic mechanisms of non-syndromic vestibular aqueduct enlargement. Methods CNVs microarray was used to screen the copy number variation in 10 patients without any SLC26A4 gene mutation, and the results were compared with those of normal genome. Results none of the 10 patients with non-syndromic vestibular aqueduct enlargement with any SLC26A4 gene mutation was found to have significant pathogenicity copy number variation in the whole genome. Conclusion CNVs may not be a pathogenic mechanism in Chinese patients with non-syndromic vestibular aqueduct enlargement.
【作者单位】： 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科;
【基金】：解放军总医院苗圃基金(12KMM32) 国家十二五支撑项目(2012BAI09B00,2012BAI12B01) 国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);国家自然科学基金青年项目(30801285) 卫生部行业专项基金(201202005) 北京市自然科学基金面上项目(7132177,7122172) 北京市科技新星计划(2009B34,2010B081) 国家高技术研究发展计划(“863”,2012AA020101)
【分类号】：R764.3

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：1786565