Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断
本文选题：kartagener综合征 + 原发性纤毛运动障碍 ； 参考：《中华耳科学杂志》2014年01期
【摘要】：目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030GA(p.R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。
[Abstract]:Objective To investigate the gene diagnosis of kartagener ' s syndrome and chronic secretory otitis media by gene screening . Methods The genetic screening was carried out in 8 patients with kartagener syndrome complicated with chronic secretory otitis media from January 2010 to December 2013 .
【作者单位】： 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;首都医科大学附属北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科;
【分类号】：R764.21
【参考文献】
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【共引文献】
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，本文编号：1876214
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