TNFRSF19基因和MDS1-EVI1基因多态性与鼻咽癌相关性研究
本文选题：鼻咽癌 + TNFRSF19基因 ； 参考：《昆明医科大学》2013年硕士论文
【摘要】：目的鼻咽癌(Nasopharyngeal Carcinoma,NPC)为上皮来源的恶性肿瘤,中国是鼻咽癌发病率最高的国家,近年来在中国云南地区鼻咽癌发病率有明显的上升趋势,且覆盖各年龄阶段。本研究选择肿瘤坏死因子受体超家族成员19(Tumor necrosis factor receptor superfamily, member19TNFRSF19)和脊髓发育不良因子1-嗜亲性病毒插入位点1融合蛋白(Myelodysplasia1and ecotropic viral insertion site1fusion proteins MDS1-EVI1)为研究靶点,分别探讨TNFRSF19基因rs9510787和MDS1-EVI1基因rs6774994单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)与云南鼻咽癌发病风险的关系,同时探讨各基因型与鼻咽癌临床参数之间的关系。 方法抽取云南省肿瘤医院2011.5～2012.5就诊的87例中国云南籍鼻咽癌初治患者和同籍贯条件匹配的健康对照者100例外周血基因组DNA,应用TaqMan探针基因分型方法检测TNFRSF19基因rs9510787和MDS1-EVI1基因rs6774994多态性。 结果1.TNFRSF19基因rs9510787 1.1鼻咽癌组和健康对照组AA、AG、GG基因型无显著性差异(P0.05),鼻咽癌组和对照组A和G等位基因频率无显著性差异(P0.05)； 1.2在鼻咽癌患者中女性GG基因型携带者显著高于男性,差异有显著统计学意义(P=0.027)；有家族遗传史患者GG基因型携带者显著高于无家族遗传史患者,差异有显著统计学意义(P0.01)； 1.3检测CD4/CD8指标,AG (1.0020±0.06673)基因型携带者CD4/CD8指标均值低于AA(1.4235±0.11624)、GG (1.3829±0.29989)基因型携带者,差异有显著统计学意义(P=0.015)。 2.MDS1-EVI1基因SNP rs6774994 2.1鼻咽癌组和健康对照组AA、AG、GG基因型无显著性差异(P0.05),鼻咽癌组和对照组A和G等位基因频率无显著性差异(P0.05)； 2.2在鼻咽癌患者中有家族遗传史患者GG基因型携带者显著高于无家族遗传史患者,差异有显著统计学意义(P0.01)；携带纯合子GG基因型的非低分化鳞癌患者显著高于低分化鳞癌患者,差异有显著统计学意义(P0.01)。 结论TNFRSF19基因rs9510787和MDS1-EVI1基因rs6774994不增加云南地区鼻咽癌的发病风险。TNFRSF19基因rs9510787GG等位基因可能与性别和家族遗传史有一定相关性,女性鼻咽癌患者GG基因型携带者显著高于男性,有家族遗传史患者GG基因型携带者显著高于无家族遗传史患者。对该基因的淋巴细胞亚群进行检测,发现AG基因型携带者CD4/CD8指标均值低于AA、GG基因型携带者,表明AG基因型携带者免疫功能的损害更为严重；MDS1-EVI1基因rs6774994GG等位基因可能与家族遗传史和病理分化类型有一定相关性,有家族遗传史患者GG基因型携带者显著高于无家族遗传史患者,携带纯合子GG基因型的非低分化鳞癌患者显著高于低分化鳞癌患者。
[Abstract]:Objective nasopharyngeal carcinoma (NPC) is a malignant tumor derived from nasopharyngeal carcinoma (NPC). The incidence of nasopharyngeal carcinoma (NPC) is the highest in China. In this study, 19(Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 19TNFRSF19, a member of the tumor necrosis factor receptor superfamily, and Myelodysplasia1 and ecotropic viral insertion site1fusion proteins MDS1-EVI1) were selected as targets. To investigate the relationship between TNFRSF19 gene rs9510787 and MDS1-EVI1 gene rs6774994 single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) and the risk of nasopharyngeal carcinoma (NPC) in Yunnan Province, and to explore the relationship between the genotypes and clinical parameters of nasopharyngeal carcinoma (NPC). Methods the peripheral blood genomic DNAs of 87 patients with nasopharyngeal carcinoma of Yunnan nationality and 100 healthy controls with matching local conditions were collected from Yunnan Cancer Hospital in 2011.5 to 2012.5. TNFRSF19 gene rs9510787 and DNA were detected by TaqMan probe genotyping method. MDS1-EVI1 gene rs6774994 polymorphism. Results 1.TNFRSF19 gene rs9510787 1.1 there was no significant difference in genotype of AGG between nasopharyngeal carcinoma group and healthy control group (P 0.05), but there was no significant difference in allele frequencies of A and G between nasopharyngeal carcinoma group and control group (P 0.05). 1.2 the GG genotype carriers in the patients with nasopharyngeal carcinoma were significantly higher than those in the males (P 0.027), the GG genotype carriers in the patients with family genetic history were significantly higher than those in the patients without the family genetic history (P 0.01). 1.3 the average value of CD4/CD8 in genotype carriers with CD4/CD8 (1.0020 卤0.06673) was lower than that with genotype AA(1.4235 卤0.11624 (1.3829 卤0.29989), and the difference was statistically significant (P 0.015). 2.MDS1-EVI1 gene SNP rs6774994 2.1 there was no significant difference in GG genotype between NPC group and healthy control group (P 0.05). There was no significant difference in allele frequencies of A and G between NPC group and control group (P 0.05). 2.2 GG genotype carriers in patients with familial genetic history were significantly higher than those without family genetic history, the difference was statistically significant (P 0.01), and that of non-poorly differentiated squamous cell carcinoma patients with homozygous GG genotype was significantly higher than that of poorly differentiated squamous cell carcinoma patients. The difference was statistically significant (P 0.01). Conclusion TNFRSF19 gene rs9510787 and MDS1-EVI1 gene rs6774994 do not increase the risk of nasopharyngeal carcinoma in Yunnan province. The rs9510787GG allele of TNFRSF19 gene may be associated with sex and family genetic history. GG genotype carriers in female patients with nasopharyngeal carcinoma are significantly higher than those in men. GG genotype carriers in patients with family genetic history were significantly higher than those without family genetic history. The lymphocyte subsets of this gene were detected, and the average CD4/CD8 index of AG genotype carriers was lower than that of AAGG genotype carriers. The results suggest that the rs6774994GG allele of MDS1-EVI1 gene may be related to the genetic history and pathological differentiation of AG genotype carriers. GG genotype carriers in patients with family genetic history were significantly higher than those without family genetic history, and those with homozygous GG genotype were significantly higher than those with poorly differentiated squamous cell carcinomas.
【学位授予单位】：昆明医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R739.63
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，本文编号：1941243
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