一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测

发布时间：2018-12-27 11:22

【摘要】：目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及外显子内含子连接处,直接测序,测序结果用DNAStar软件进行突变分析。并随机抽取100名健康人外周静脉血,进行PCR,测序检测,作为对照。结果无虹膜家系中患者均发现PAX6基因在第9内含子与第10外显子交界处出现杂合突变(IVS9-1GA),导致DNA剪接异常。结论 PAX6基因的IVS9-1GA突变使DNA剪接异常,导致蛋白质的改变,这可能是该常染色显性遗传家系先天性无虹膜的致病原因。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of pairing box gene (PAX6) in an autosomal dominant congenital iris family and to identify its pathogenic gene. Methods an autosomal dominant congenital iris family was collected. The peripheral blood of the patients and their family members were collected and genomic DNA, was extracted to amplify all exons and intron junctions of PAX6 gene by PCR. The results were analyzed by DNAStar software. Peripheral venous blood samples from 100 healthy people were randomly selected for PCR, sequencing. Results the heterozygosity (IVS9-1GA) of PAX6 gene at the junction of intron 9 and exon 10 was found in all patients with no iris, resulting in abnormal splicing of DNA. Conclusion the IVS9-1GA mutation of PAX6 gene causes abnormal splicing of DNA and changes of protein, which may be the cause of congenital aniris in this pedigree.
【作者单位】： 安徽医科大学第一附属医院眼科;安徽医科大学教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建);
【分类号】：R773.1

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：2392987