应用测序联合MLPA技术对一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因的研究

发布时间：2020-09-12 20:09

　　 目的应用测序联合多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术对一个先天性无虹膜症家系进行分子遗传诊断。 方法对参加研究的一个先天性无虹膜症家系的3个患者、1个非患者及3个无血缘关系的正常对照志愿者进行全面眼部检查,明确诊断,并收集患者临床资料。所有研究参与者均抽取静脉全血提取基因组DNA。将先证者进行PAX6基因外显子测序,测序的范围包括外显子及外显子与内含子交界处。将2个患者、1个非患者家系成员及3个无血缘关系的正常对照者采用SALSA MLPA P219PAX6probemix试剂盒对PAX6基因及其附近染色体区域进行MLPA。 结果ANC先天性无虹膜症家系发病眼除虹膜部分或全部缺失外,合并眼球水平震颤,间歇性外斜视,角膜内皮细胞明显减少、失去六边形形态,晶状体混浊,黄斑中心凹发光消失、厚度变薄,视功能严重受损。先证者PAX6基因外显子及外显子与内含子交界处未发现基因突变。2个患者在PAX6基因1号内含子至5号外显子发现染色体片段杂合缺失,而非患者家系成员未发现该杂合缺失。该杂合缺失可能导致了翻译起始密码子的丢失,进而导致PAX6蛋白单倍体剂量不足,从而导致先天性无虹膜症。 结论ANC先天性无虹膜症家系发病眼除虹膜部分或全部缺失外,常合并角膜、晶状体及黄斑病变,视功能严重受损。PAX6基因5’端染色体片段杂合缺失可能导致该家系的先天性无虹膜症,该杂合缺失目前尚未见报道。
【学位单位】：中南大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2014
【中图分类】：R773.1
【部分图文】：

图0-1MI,PA的主要步珠

患者11:14和ni:ii眼位及面部特征图

裂隙灯检查发现3位患者除11:14双眼角膜周边稍混池外其余角膜均透明；双眼无虹膜或者残余少量虹膜组织（见图2-2); 11:14双眼无晶体，后囊膜混独(见图2-3); 111:11双眼晶体前极部及后极部片状致密混池，右眼晶体向上脱位，左眼晶体颞下方呈刀切状（见图2-2); 111:12双眼晶体在前极部及后极部大片致密混池，右眼混池以鼻侧及中央区为重，左眼混池以颖侧及中央区为重。WIS图2-2患者m:ii眼前节照相及裂陈灯照相(左上图为患者111:11右眼前节照相，右眼基本未见虹膜组织，晶体向上脱位，晶体下方混油明显。左下图为患者ni:ii右眼前节裂隙灯照相，右眼角膜透明，前房深度可，晶体混油主要位于前极部和后极部，品体下缘浑圆。右上图为患者111:11左眼前节照相，左眼颠侧少量无明显纹理的虹膜组织

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1 张U

本文编号：2817865